Obsah:
- Před provedením testování pacienti často podstupují poradenství a hodnocení. Palka říká, že byla povzbuzena k tomu, aby připravila živou vůli. Potts naznačuje, že každý, kdo zvažuje test, by měl konzultovat s blízkými. "Když se někdo pokouší rozhodnout, zda se chystá otestovat, jsou zde problémy pro celou rodinu a nutně musí zvážit i další členy rodiny," říká. "Protože pozitivní test má důsledky pro mnoho lidí. To dělá testování velmi složitého webu rozhodování. "
- HBO ukáže rozšířenou verzi The Lion's Mouth Open na 1. červnu.
Více od Dr. Gupty
Paging Dr. Gupta: Co je to ALS? > To je ráj a pak peklo. "To je to, jak Marianna Palka popisuje zchátralé tělesné a duševní zhoršení jejího otce z Huntingtonovy nemoci, což je jeden z nejdůležitějších příčin vzniku Alzheimerovy choroby. nevyléčitelnou neurodegenerativní poruchou. Její diagnóza ve třicátých letech vyžaduje její tatínka nepřetržitou péči. Pro Palku byl muž, kterého věděl jako dítě, pryč, ale účinky onemocnění, které ho vzalo, nebyly tam skončeny. "" Bylo zničující pro celou rodinu, aby věděla, že má onemocnění, protože ty víš mají 50-50 šanci získat mutovaný gen, "říká Palka, filmař z Los Angeles. Huntingtonova choroba (HD) může narazit na více generací ve stejné rodině, jak to přechází od rodiče k dítěti. V případě Palky měli dva otcové sourozence a matku HD. Když její sestra a bratranec testovali pozitivní genetickou mutaci, která způsobila onemocnění, 32letá Palka se rozhodla být testována.
Rozhodnutí Palky je předmětem The Lion's Mouth Open, dokument režie Lucy Walkerové. Film, který se uskutečnil v loňském Sundance Film Festival, získal titul z básně Bob Dylana o zpěváku a skladateli Woody Guthrie, který zemřel z HD.
Více než 30 000 Američanů bylo diagnostikováno HD a dalších 250 000 lidí je ohroženo , podle Huntingtonovy choroby společnosti Ameriky (HDSA). Všichni jsme se narodili HD genem, označovaným také jako gen HTT nebo "huntingtin". Onemocnění se objevuje, když mutovaná forma genu spouští progresivní smrt nervových buněk.
Video s laskavým svolením HBO
HD je někdy popsáno jako kombinace Parkinsonovy, Alzheimerovy a amyotrofické laterální sklerózy (ALS). To je proto, že její příznaky, které se obvykle objevují u lidí ve svých 30 a 40 letech, spočívají na fyzických, psychologických a kognitivních poruchách. Méně časté se příznaky HD mohou vyvinout u mladších lidí, což je stav známý jako mladistvý nástup HD.
SOUVISEJÍCÍ: Genetický test Huntingtonovy choroby - proč bych neměl být testován?
Motorické příznaky zahrnují nestabilní chůze, ztrátu rovnováhy, potíže mluvení nebo polykání a nedobrovolné pohyby (chorea). Psychické poruchy mohou zahrnovat podrážděnost, depresi nebo bludy; zatímco kognitivní porucha vede ke ztrátě paměti a demence
Diagnostika onemocnění
Diagnostika HD typicky zahrnuje přezkoumání rodinné anamnézy a příznaků, neurologické a psychologické vyšetření a zobrazování jako CT scan nebo MRI. Genetický test, který analyzuje pacientovou DNA z krevních vzorků, může potvrdit diagnózu; ale jen málo lidí v nebezpečí se rozhodne, že to udělá. Zatímco test je poměrně jednoduchý, rozhodnutí o tom, zda se má testovat, je něco jiného. "Rozhodnutí otestovat je agresivní," říká Dr. Daniel C. Potts, FAAN, neurolog z VA Medical Center Tuscaloosa, Alabama. "Máme toto etické dilema v medicíně, pokud jde o předklinickou diagnózu pro nemoci, které nemají lék."
Podle vlastního rozhodnutí: "Chtěla jsem vědět, jak vypadá můj život." Zdůrazňuje, že volba mezi životem v nejistotě a perspektivou pozitivního testování je velmi osobní a složitá. "Takže to je vždy individuální rozhodnutí o tom," Mám se dostat do testování? Chtěla bych se otestovat? " bez účinného léčení, "souhlasí doktor Potts.
Před provedením testování pacienti často podstupují poradenství a hodnocení. Palka říká, že byla povzbuzena k tomu, aby připravila živou vůli. Potts naznačuje, že každý, kdo zvažuje test, by měl konzultovat s blízkými. "Když se někdo pokouší rozhodnout, zda se chystá otestovat, jsou zde problémy pro celou rodinu a nutně musí zvážit i další členy rodiny," říká. "Protože pozitivní test má důsledky pro mnoho lidí. To dělá testování velmi složitého webu rozhodování. "
Program HDSA Center of Excellence nabízí vzdělávání, podporu a služby pacientům a jejich rodinám a můžete se setkat s dalšími, kteří čelí výzvám HD prostřednictvím místní kapitoly HDSA.
Ačkoli HD lék neexistuje, mohou léky pomáhá zvládat fyzické a psychické příznaky. Mnoho pacientů těží z rozhovorů a fyzikální terapie. V letech, kdy byl identifikován HD gen, vědci dále zkoumají, jak způsobuje onemocnění; a klinické studie s drogami zkoumají nové možnosti léčby.
Pro každého, jehož život se dotkl HD, zdůrazňuje Palka zachování silné sítě sociální podpory, udržení zdravé a dobře stravitelné a život v tomto okamžiku. Ve filmu si vzpomíná, že ráno získala výsledky testů. "Chtěla jsem jen vědět, jaký je můj život," říká. "A ať už to bude … to bude krásné. A já vám to poslouží. Budu sloužit tomuto životu. "
HBO ukáže rozšířenou verzi The Lion's Mouth Open na 1. červnu.
