Video: Může maratony ublížit vašemu srdci?
Když není bolestivost kloubů RA - nebo je to?
Paging Dr. Gupta: Potřebuji primární lékařku
Hemofilie je porucha krvácení, která postihuje přibližně 20 000 lidí ve Spojených státech.
Je to poměrně vzácná stav, ale ten, který má závažné, dokonce život ohrožující důsledky pro lidi, jako je Rich Pezzillo.
Pezzillo, 29 let, byl diagnostikován s mírnou hemofilií, když měl 4 roky. Jeden z jeho dvou bratrů také má, stejně jako jejich dědeček. Lidé s tímto onemocněním chybí nebo mají nízké hladiny faktorů srážení - bílkoviny, které napomáhají krevní sraženině.
Dvě nejčastější formy hemofilie jsou typu A, která je způsobena nedostatkem faktoru srážlivosti VIII a typu B, je způsobena nedostatkem faktoru IX srážení. Porucha se obvykle vyskytuje u mužů, ačkoli ženy mohou nosit mutantní gen, který způsobuje. Pezzilloova matka je nosičem.
"Potřebujete jen asi pět procent faktoru srážení, aby fungoval normálně," říká Michael H. Bar, MD, hematologický onkolog v nemocnici Stamford v Connecticutu. "Lidé s větším než pět procent obvykle nemají spontánní krvácení, které těžké hemofiliové dělají, a pouze si je všimnou, pokud mají trauma." Lidé s těžkou hemofilií mají méně než jedno procento faktoru srážlivosti. s hemofilií krvácí déle, ne rychleji, "říká Pezzillo. "Mnoho lidí si myslí, že někdo s hemofilií může umírat na papírovém řezu. To prostě není pravda. Ve skutečnosti jsou větší problémy vlastně vnitřním krvácením," které může poškodit tkáně a orgány. "Pezzillo bratr Anthony byl diagnostikován s hemofilií, Odstraněné mandle a utrpěly extrémní krvácení.To je to, když byl zbytek rodiny testován, a Rich byl diagnostikován
SÚVISIACÍ: Vyléčil z rakoviny, Ale v ceně
Pezzillo, kdo vyrostl na Rhode Island, ale nyní žije Washington, DC, si vzpomíná, že jako dítě má snadné pohmoždění. Když mu bylo 18 let, po odstranění zubů moudrosti začaly krvácet zuby Pezzillo, stehy nestačily k zastavení krvácení, takže byl přijat do nemocnice a více než 40 000 jednotek faktoru srážení - léčba známa jako náhradní terapie
Během studií Pezzillo vyvinul spontánní krvácení v pravém stehně a levém kyčli, krvácení kloubů může způsobit bolest a chronický otok a někdy vyžadovat náhradu kloubů operace.
Pezzillo pak vyvinul jednu z nejvážnějších komplikací hemofilie. V asi 20% případů hemofilie imunitní systém pacientů odmítne faktor srážení a produkuje protilátky, známé jako inhibitory, aby bojovaly proti němu.
"Protože faktory srážení jsou vyrobeny z umělých zdrojů a nejsou zcela lidské, jisté pacienti budou mít svůj imunitní systém vidět za cizí a zaútočí, "říká Dr. Bar. Výsledkem je, že faktor srážení nefunguje.
Léčba pro osoby s inhibitory může vyžadovat vyšší dávky faktoru srážení krve nebo speciálních krevních produktů známých jako obtěžující látky.
Pezzillo nyní léčí hemofilii profylakticky a vstřebává srážlivost pravidelně. Je to nákladné a časově náročné, ale umožňuje mu zůstat aktivní. Pezzillo, který pracuje pro federaci hemofilie v Americe, má více polaratonů a jeden plný maraton. "" Lidé už nemusejí být hospitalizováni, "říká. "Je to však nemoc, o které mnozí lidé nevědí, a zaslouží si větší uvědomění jak uvnitř tak i mimo lékařskou komunitu."
