Klinefelterův syndrom je běžný genetický chromozomální stav, ke kterému dochází, když se chlapec narodí s extra kopií chromozomu X

Obvyklý genetický chromozomální stav, Klinefelterův syndrom nastává, když se chlapec narodí s extra kopií chromozomu X.

Klinefelterův syndrom může ovlivnit fyzické i kognitivní Vývoj

Podle Národního výzkumného institutu lidského genomu se Klinefelterův syndrom objevuje u asi 1 z každých 500 až 1 000 novorozených mužů.

Klinefelterův syndrom Příčiny

Klinefelterův syndrom se vyskytuje jako výsledek náhodné genetické chyby během tvorby vajíčka nebo spermií nebo po koncepci.

Syndrom není výsledek něčeho, co rodiče učinili nebo neudělali.

Avšak ženy, které otěhotní po 35 letech, mají mírně zvýšené riziko mít chlapce s Klinefelterovým syndromem.

Lidé mají obvykle v každé buňce 46 chromozomů. Dva z těchto 46 chromozomů, označovaných jako X a Y, se nazývají sexuální chromozomy, protože pomáhají určit, zda osoba rozvinou mužské nebo ženské pohlavní znaky.

Ženy obvykle mají dva X chromozomy, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden Y chromozom

Klinefelterův syndrom se však vyskytuje kvůli jedné další kopii chromozomu X v každé buňce (XXY).

Někteří muži s Klinefelterovým syndromem mají extra X chromozom pouze v některých buňkách. Když k tomu dojde, nazývá se mozaiky Klinefelterovým syndromem.

Zatímco vzácné, závažnější forma Klinefeltera může nastat, pokud muž má více než jednu extra kopii chromozomu X.

Klinefelter syndrom Příznaky

Nejčastější Syndrom Klinefelterovy syndromu je neplodnost, která se často nevyskytuje až do dospělosti.

Klinefelterův syndrom nepříznivě ovlivňuje růst varlat, což vede k menšímu, než normálnímu varlata, což často vede k nízké produkci testosteronu. syndrom produkují malé nebo žádné spermie, reprodukční postupy mohou umožnit některým mužům se stavem otcům děti.

Účinky Klinefelterového syndromu se liší od člověka k člověku a příznaky a symptomy syndromu se mohou objevit odlišně v různých věkových kategoriích

Symptomy u dětí:

Slabé svaly

Pomalý motorový vývoj věcí jako sedění, plazení a chůze

• Zpoždění řeči
• Dokonalá osobnost
• Výraznější než průměrná postava
• Dlouhé nohy, kratší trup a širší boky

Nepřítomnost, opožděná nebo neúplná puberta Méně svalnatá těla a méně tváře po těhotenství

• Malé, pevné varlata
• Malé penisy
• Zvětšené prsní tkáně
• Slabé kosti
• Nízké hladiny energie
• Problémy s četbou, psaním, hláskováním nebo matematikou
• Obtížnost pozornosti
• Příznaky u
• muži:
• Neplodnost
• Slabé kosti (osteoporóza)
• Snížené vlasy na obličeji a těle

Zvětšené prsní tkáně Snížená sexuální frekvence

• Komplikace
• Kliničtější syndrom může být zvýšeným rizikem:
• a další problémy s cévami
• Rakovina prsu a rakoviny krve, kostní dřeně nebo lymfatických uzlin
• Plicní onemocnění
• Autoimunitní poruchy, jako je typ e 1 diabetes a lupus
• Břišní tuk, který může vést k dalším zdravotním problémům

Testosteronová substituční terapie může snížit riziko výše uvedených zdravotních problémů, zejména při zahájení léčby na počátku puberty

Klinefelter Diagnóza syndromu

• Pokud máte podezření, že vy nebo váš syn máte syndrom Klinefeltera, váš lékař vyšetří genitální oblast a hrudník vašeho (nebo vašeho syna) a provede testy na kontrolu reflexů a duševní funkce.
• Kromě toho se k diagnostice syndromu Klinefelteru používají následující testy:
• Chromozomální analýza:
• Také nazývaný karyotyp, zahrnuje kreslení malého vzorku krve, který je poslán do laboratoře, aby zkontroloval tvar a počet chromozomů.
• Testování hormonů:
• Toto může být provedeno pomocí vzorků krve nebo moči a může zjistit, zda jsou přítomny abnormální hladiny pohlavních hormonů - známka Klinefelterového syndromu.

Léčba Klinefelterovým syndromem

Zatímco neexistuje lék změnami pohlavních chromozomů způsobených syndromem Klinefeltera, léčba může pomoci minimalizovat účinky, zvláště když jsou zahájeny brzy. Léčba může zahrnovat následující:

Testosteronová substituční terapie:

Jelikož muži s Klinefelterovým syndromem nevytváří dostatek testosteronu, podstoupí substituční terapii testosteronem na počátku puberty, může dovolit chlapci podstoupit změny těla, puberty, jako je rozvoj hlubšího hlasu, růst vlasů na obličeji a tělo a zvyšování svalové hmoty a velikosti penisu. Léčba testosteronem může také zlepšit hustotu kosti a snížit riziko zlomenin, ale nezvětší varlata nebo nepomůže

Intracytoplazmatická injekce spermií (ICSI) může pomáhat mužům s minimální produkcí spermií tím, že odstraní spermie z varlat [ ] Testosteron může být podán jako injekce nebo gel nebo náplast na kůži. a

Odstranění tkáně prsů:

Pro ty, kteří rozvíjejí zvětšené prsa, lze odstranit přebytečnou prsní tkáň pomocí plastické operace

Podpora vzdělávání: Učitelé , školní poradci nebo školní sestry mohou být schopni pomoci při hledání další podpory učení

Řeč a fyzikální terapie:

Mohou pomoci překonat problémy s řečí, jazykem a svalovou slabostí

Psychologické poradenství: Ať už z rodinného terapeuta, poradce nebo psychologa, může poradenství pomáhat lidem s Klinefelterovým syndromem pracovat s emocionálními problémy souvisejícími s puberty, mladou dospělostí a neplodností.