2011 (MedPage Today) - Velmi přesný molekulární test na Downův syndrom je nyní komerčně dostupný a vyžaduje pouze vzorek krve těhotné ženy v prvním nebo druhém trimestru podle vývojáře testu
Sequenom , z San Diega, oznámila, že nabízí test lékařům v 20 metropolitních oblastech celostátně.
Testovaný MaterniT21 LDT, test detekuje bezbuněčnou fetální DNA v mateřské krvi, což naznačuje trisomii chromozomu 21.
Testování se provádí v certifikované centrální laboratoři společnosti Sequenom a je proto vyňato z nařízení FDA. Nicméně společnost uvedla, že plánuje požádat o schválení FDA na konci roku 2012 nebo počátkem roku 2013 pro testovací soupravu, kterou mohou ostatní laboratoře použít.
Oficiální zahájení testu bylo načasováno tak, aby se shodovalo s online publikací v Genetika v medicíně klinické validační studie, ve které byl test hodnocen u přibližně 4 400 těhotných žen. Tyto matky byly považovány za osoby s vysokým rizikem porodu s Downovým syndromem kvůli věku matky, rodinné anamnéze nebo výsledkům jiných testů. Gestační věk při testování se pohyboval od 8,1 do 21,5 týdne (průměr 15 týdnů). Výsledky ukázaly, že test má přesnost 98,6%, citlivost 99% a specificitu 99%. Existují tři falešné negativy mezi 212 případy Downova syndromu.
Testování nedokázalo přinést výsledky u 13 žen, podle autora studie vedené Glenn Palomaki, PhD, nemocnice pro ženy a kojence v Providence, RI
, Riziko Downovho syndromu během těhotenství se odhaduje na základě rizikových faktorů, sonografie a markerů sérového svalu, které společně mají citlivost asi 90% a specificitu 98%. Pozitivní výsledky obvykle vedou k odběru vzorků amniocentézy nebo choriových villusů, které mohou poškodit plod a způsobit potrat.
Palomaki a kolegové poznamenali, že klinicky lékaři proto používají relativně přísné cutoffy pro pozitivní nálezy během počátečního screeningu, i když falešné pozitivní hodnoty 5% kliniky jsou stále běžné.
Sequenom uvedl, že okamžitě začne pracovat s plátci třetích stran, aby pokryli test. Společnost slíbila, že pacienti nebudou zaplatit více než 235 dolarů z kapsy, zatímco vyjednává o pojistných cenách s pojišťovnami. Uvádí se, že náhrady budou pravděpodobně podobné jako náhrada za amniocentézu a odběr vzorků choriových villů.
