Tváří v tvář životu s genem BRCA - Sanjay Gupta -

Heather Rocha doufá, že operace, která zachránila život její matky, to pro ni udělá stejně. Po úspěšném testování na BRCA1 minulý měsíc 34letá Rocha prošla kompletní hysterektomii, její ovary, falešné dutiny a dělohu byly odstraněny. "I když jsem věděl, že je to správná věc, stále jsem se bála, "Řekla Rocha, 34 let. "Zní to směšné, ale ptala jsem se sama sebe," budu ještě žena? Bude to brát z mé ženskosti? ""

BRCA1 a BRCA2 jsou geny, které produkují proteiny potlačující nádor. Mutace těchto genů způsobují, že tyto proteiny selhávají, což významně zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsu a vaječníků. Až 65 procent nosičů BRCA1 rozvíjí rakovinu prsu a 39 procent produkuje rakovinu vaječníků ve věku 70 let. Naopak pouze 12% žen v celkové populaci rozvíjí rakovinu prsu a 1,4% dostává rakovinu vaječníků.

Rochová babička byla diagnostikována s rakovinou vaječníků ve věku 41 let, kterou úspěšně bojovala pouze k podřízení peritoneální rakoviny vnitřní stěny břicha v 60. letech. Její prababička zemřela na rakovinu žaludku, ačkoli Heather podezřívá, že jde o rakovinu vaječníků. Ve věku 40 let matka měla po opakovaných onemocněních z rakoviny vaječníků úplnou hysterektomii. "Po hysterektomii si maminka myslela, že kvůli naší rodinné historii by měla být testována na gen BRCA," řekla Rocha, která žije Tustin, Kalifornie Její matka dostala pozitivní výsledek v březnu 2012.

Ale Rocha odložil testování asi měsíc. "Cítila jsem se tak mladá a že pro mě to nebylo skutečné riziko," řekla. Její matka byla velká část, která ji přesvědčila, aby se testovala na jaře. "Lékař přišel se složkou a víte, že složka není nikdy dobrá zpráva," řekla.

Ihned poté, co se dozvěděla, že nesla gen BRCA1, se Heather setkala s genetickým poradcem. Takoví poradci pomáhají lidem ohroženým genetickou poruchou prozkoumat možnosti léčby a lépe porozumět dopadu, který může mít na ně, jejich rodinu a budoucí děti.

Beth Peshkin, senior genetický poradce a profesor onkologie na Georgetown University Lombardi Comprehensive Centrum rakoviny říkalo, že jakmile žena zjistí její výsledky, obvykle se odvolává na poradce, který hovoří o jejích možnostech.

"Ve skutečnosti mnoho lidí získává výsledky telefonem a nemusí mít někoho fyzicky s nimi správně "řekl Peshkin. "To je důvod, proč některé ženy přijdou během jednoho dne, kdy dostanou diagnózu."

Rocha prohlásila, že její genetický poradce pomáhá "hovořit o ní" a jasně pochopí její šance. Odstranění vaječníků a prsou může snížit riziko rakoviny ženy o 80 až 90 procent.

Kromě rozhodnutí o tom, zda má nebo nemá preventivní operaci, se Rocha také zabývala otázkou neplodnosti. Snažila se otěhotnět bez úspěchu a nechtěla uvážit operaci, dokud nemá rodinu.

Profylaktická chirurgie se doporučuje kolem 35 let nebo po skončení ženy s dětmi, podle Leslie Randallové, MD, Rochaův gynekologický onkolog UC-Irvine. "" Ženy mohou ještě dostat rakovinu dříve, než jsou tato doporučení, "řekl Dr. Randall. "Je to obtížné rozhodnutí, které je pro lékaře těžké doporučit. Všichni zvažují možnosti jinak, ale pozorování člena rodiny, který prochází léčbou rakoviny, má velký dopad."

Míra přežití u žen s diagnózou rakoviny vaječníků není vysoká, většinou proto, že neexistují dobré metody screeningu. Ultrazvuková screening a krevní test nazvaný CA-125 (rakovinový antigen spojený s rakovinou vaječníků) mohou být nepřesné a mohou vést k falešně pozitivním výsledkům nebo zbytečným operacím. Je to jako "Hledání jehly v sena," řekl Randall. Rocha podstoupila pravidelné ultrazvuk, zatímco se pokoušela otěhotnět. Jedna projekce se objevila na jedné z jejích vajíček a lékař jí doporučil okamžitou průzkumnou operaci.

"Lékař mi řekl, že je tu šance, že půjdou a udělají operaci a najdou rakovinu. Můžete se probudit bez vaječníků a dělohy, všechno," řekla Rocha. "To mě děsilo, jen jsem chtěla mít děti a já chtěla být pro ně."

Jako preventivní opatření měla Rocha některé z jejích vajec, které byly získány před operací. Rocha se probudila z chirurgického zákroku na zprávu, že byla bez rakoviny, podstoupila kolo in vitro fertilizace a porodila zdravé dvojčata v dubnu.

Po porodu se Rocha svěřila s matkou, manželem a doktorem možnosti a obavy. Rozhodla se mít celkovou hysterektomii ke snížení rizika rakoviny u BRCA, stejně jako její matka.

"Mluvila jsem s maminkou a ona mi řekla, že ženskost je stav mysli a nemá nic společného s orgány ve vaší tělo. Má to co dělat s oblékáním, spokojeností a dobrou matkou, "řekla Rocha. "A pokud chcete dělat takové věci, je to operace, jak si dáte nejlepší záběr."

Bylo málo veřejné diskuse o dopadech profylaktických mastektomií nebo získání vaječných vaječníků odstranilo mnohem méně genů BRCA až do začátku letošního roku , když herečka Angelina Jolie odhalila, že má dvojitou mastektomii a plánuje odstranit její vaječníky, protože nesla gen BRCA1. "Zde je někdo, kdo je za své vyhlídky zaplatil, přesto je silná a rozhodně se rozhoduje udělat zdraví prioritou číslo jedna, "řekla Rocha," mluví svazky a bylo mi jednodušší vysvětlit lidem, co procházím. "

Přidá Dr. Randall:" Když se Angelina Jolie vydává a mluví o její příběh se jí nejen spojuje, protože je celebritou, ale je také ztělesněním ženskosti. "

Rocha je znepokojen ženskostí a její budoucností není neobvyklé u žen, které pozitivně testují BRCA. Rebecka Hamiltonová, PhD, odborná asistentka na Rush College of Nursing, zkoumala mladé ženy, svobodné a ženaté, aby viděly, jak se zabývají vědomím, že oni nesli genetickou mutaci. "Tyto ženy mají opravdu tento zvýšený pocit časová osa pro rozhodování o tom, že mají děti nebo preventivní operace, "řekl Hamilton. "Zvláště pro svobodné ženy je to velký problém, protože mají pocit, že mají mnohem kratší časovou linii než jejich vrstevníci. Cítí se, že mají v sobě časovou bombu, jako kdyby se rakovina mohla kdykoli stát."

Hamilton také zjistil, že strach z rakoviny nikdy zcela nezmizel, dokonce ani s preventivními operacemi. "Lékaři jim říkají, že můžeme dostat co nejvíce prsních tkání, ale to neznamená, že jsme dostali každou buňku," řekla. "Ženy se na tuto realitu uchylují, že je tu ještě možnost, ale je to spíše vnímání spíše než počty. "

Ženy s dětmi mají dodatečnou obavu z toho, že je gene předán. Dítě s jedním rodičem, které nese mutaci BRCA, má 50% šanci mít sami sebe.

Červenec studie v časopise Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention zkoumala, kdy a jak ženy s genetickou mutací informují své děti.

Vedoucí autor Kenneth Tercyak, doktorka doktorka onkologie a pediatrie a ředitelka výzkumu prevence chování na komplexním onkologickém středisku Lombardi na Georgetownské univerzitě, zjistila, že více než polovina žen ve studii sdílí výsledky genetických testů se svými dětmi a kdyby děti byly starší a zralější.

"Chtěli pomáhat jejich dítěti být více připraveni na to, co by mohlo být pro maminku, pokud jde o vlastní zdraví, stejně jako to, co by mohlo potenciálně znamenat pro dítě, "řekl Tercyak.

BRCA mutace představují 20 až 25 procent dědičných rakovin prsu a asi 5 až 10 procent všech rakovin prsu a 15 procent rakoviny vaječníků celkově podle N

Rocha hodlá diskutovat o mutaci BRCA se svými kluky, když jsou starší. Chce, aby věděli, že muži mohou také nést riziko a co to může znamenat pro jejich budoucnost.

Ona je také odhodlána být kolem, aby viděla, že budoucnost, a plánuje získat někdy v příštím roce dvojitou mastektomii. "" Je to posilující a děsivé současně, "řekla Rocha. "Část z vás je vděčná, že máte skvělou příležitost provést tyto testy od doby, kdy nebyly kolem 30 let a další část se bojí, protože tak málo lidí skutečně provést operaci … Být aktivní v celkovém zdraví je tak důležitý , a opravdu cítím, že tyto operace zachrání můj život, stejně jako moje máma říkala. "

Více informací o gynekologických onkologických onkologických onemocněních naleznete u Společnosti gynekologické onkologie

Erinn Connor je spisovatelka pro zdravotní otázky s Dr. Sanjay Guptou