XYY syndrom - příčiny, příznaky a komplikace

Často nediagnostikovaný, XYY syndrom je vzácný chromozomální vrozený vad, který se vyskytuje, když se samčí kojenec narodí s extra Y chromozómem.

Místo toho, aby měli jeden X a jeden Y chromozóm, mají osoby s XYY syndromem jeden X a dva Y chromozómy

Abnormality pohlavních chromozomů, jako je syndrom XYY, jsou některé z nejběžnějších chromozomálních abnormalit

Syndrom XYY (nazývaný také Jacobův syndrom, XYY karyotyp nebo YY syndrom) Podle údajů Národního ústavu zdravotnictví (NIH) se tento stav vyskytuje u přibližně jednoho z 1000 živě narozených dětí, u pěti až deseti chlapců s XYY syndromem se narodil denně ve Spojených státech.

Příčiny syndromu XYY

Většina případů XYY syndrom není dědičný a syndrom se vyskytuje náhodně u těhotných žen

Dva z 46 chromozomů, známých jako X a Y, se nazývají pohlavní chromozomy, protože pomáhají zjistit, zda se u člověka vyvinou mužské nebo ženské chromozomy sexuální charakteristiky

Ženy mají normálně dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y.

Chlapci narozený syndromem XYY však mají v každé buňce svého těla další chromozom Y.

Most z těchto případů je způsobeno chybou dělení buněk v spermatu před koncepcí známou jako "nondisjunkce".

Přesný důvod, proč tato chyba nondisjunkce nastane, není známa.

XYY Syndrom Symptomy

Novorozenci s XYY syndrom nevykazuje zřetelné fyzické vlastnosti

Nejběžnější fyzikální vlastnost je vysoká, což je obvykle zřejmé po pěti nebo šesti letech věku a vede k průměrné výšce dospělých 6 stop, 3 palců

Zatímco charakteristiky se velmi liší u chlapců a mužů s syndromem XYY, ot její vlastnosti mohou zahrnovat následující:

Srovnatelně nízká váha vzhledem k postavení

Větší rozměry hlavy

Silné akné v dospívání

• Chování a emocionální potíže
• Poruchy učení a zpožděný rozvoj řečových a jazykových dovedností
• Zpožděný vývoj motorických dovedností, jako je sedění a chůze
• Slabý svalový tonus (hypotonie), ruční třes nebo jiné nedobrovolné pohyby (motorické tikety)
• Mírně nižší IQ než normální
• Komplikace
• poruch autistického spektra se vyskytuje u malého procenta pacientů s XYY syndromem.
• U dětí s XYY syndromem neexistuje zvýšené riziko onemocnění v dětství nebo dospělosti. stejně jako normální vývoj pohlavních orgánů a sekundárních sexuálních charakteristik.

Zatímco ti s XYY syndromem mohou mít sníženou kvalitu spermií s "nezralými" spermiemi, jsou stále plodná.

Navíc je to velmi vzácné u mužů s X YY syndrom, který si představil syny se stejným syndromem

Diagnóza syndromu XYY

Vzhledem k tomu, že často neexistuje žádný lékařský důvod k testování syndromu XYY, diagnóza se běžně nikdy nevytváří. procento mužů s XYY syndromem není nikdy diagnostikováno, protože existuje jen málo nebo žádný problém.

Podle toho, diagnóza může být provedena před narozením, zatímco dítě je stále v matčině lůně.

Podle Kaiser Permanente, asi 5% chlapců s XYY je identifikováno v prenatálním testování.

XYY syndrom je obecně diagnostikován, když se provádí prenatální karyotypizace pro detekci Downova syndromu a dalších závažných stavů.

To je zjištěno s amniocentézou, která zahrnuje shromáždění vzorek tekutiny, který obklopuje plod nebo odběr vzorků chorionických villusů (CVS), odebrání vzorků tkáně z části placenty

Oba vzorky mohou odhalit, pokud je přítomen další chromozom Y.

Je-li prenatální diagnóza ne malé procento chlapců může být diagnostikováno kvůli problémům s učením, zpoždění vývoje nebo chování.

Krevní test může také přesně diagnostikovat syndrom XYY

Léčba syndromu XYY

Protože není možné opravit každý sexuální chromosom v našem těle, neexistuje žádná léčba XYY syndromu. >

Porucha pozornosti a hyperaktivita (ADHD), obtíže se sociálními interakcemi a další problémy s chováním mohou být léčeny terapií nebo léky, stejně jako terapie nebo léky. oni by pro každého, kdo čelí těmto výzvám.

Ve většině případů lidé s XYY syndromem dobře reagují na zákrok a léčbu a mnoho problémů se zlepší během několika málo let.