Nemoci tak vzácné, že si vzaly 23 let |

Dustin Bennett má takové onemocnění, že v celém světě bylo zjištěno pouze 100 případů. Říká se tomu epizodická ataxie typu 1 a způsobuje, že Dustin ztratí kontrolu nad svaly. Může být léčen, ale nejprve musí být diagnostikován. A v Dustinově případě to trvalo 23 let.

Dustin byl přijat ve věku 18 měsíců. Jeho matka Linda říká, že když stál na podlaze, nemohl udržet rovnováhu. Takže začala léta lékařských návštěv a testování, přičemž žádný z nich neposkytl odpověď.

Jak Dustin zestárl, problémy se zhoršovaly. Linda říká, že byla často volána na střední školu, aby ho vyzvedla, když školní úředníci mysleli, že má záchvat. "" Věděl jsem, že to není všechno, co dělá jen proto, že bude po tom tak vyčerpaný, "říká .

VZTAHUJÍCÍ SE: 10 Věcí, které Vám doktor neukáže o vašich krevních vyšetřeních

Dnes Dustin může normálně chodit, díky tomu, že matka odmítla vzdát hledání odpovědi a nového nástroje,

Dostin Bennettova matka, Linda, se odmítla vzdát svého hledání diagnózy svého stavu.

Říká se to celé sekvence exomu a umožňuje lékařům rychle a levně skenovat všechny 22 000 lidských genů, aby zjistil jakékoliv chyby .

Použití krevních vzorků od Dustina a tří jeho biologických příbuzných dokázali lékaři na klinice Mayo specifickou mutaci v jednom z Dustinových genů, který je charakteristickým znakem epizodické ataxie typu 1.

"Celé sekvenování exómu nám umožnilo přesně a rychle provést diagnózu, "říká Zbigniew Wszo lek, MD, neurolog u kliniky Mayo.

Správnou diagnózou doktoři dokázali najít správnou léčbu. "Když jsem poprvé viděl Dustina, nebyl schopen fungovat," říká Dr. Wszolek. "Teď je schopen hrát basketbal, chodit do školy. Jiný člověk. "

Genetické testování se může stát rutinním

Lidský genom byl poprvé sekvenován v roce 2000, ale nedávno se tento proces stal rychlým a nenákladným, aby mohl být užitečným nástrojem pro lékaře.

Dnes sekvenování genu přispívá k tomu, co prezident Obama označil za "novou éru medicíny" ve své poslední zprávě o stavu Unie. Někdy se nazývá přesná medicína, bude používat genetické testování nejen k diagnostice, ale k přizpůsobení léčby genetickému profilu jednotlivce. Někteří lékaři předpovídají, že genetické vyšetření může být jako rutinní vyšetření jako krevní test.