Obsah:
ČTVRTEK, 24. října 2013 - Vědci nalezli nový lidský gen, o kterém si myslí, že je příčinou prolapsu mitrální chlopně, což je společný defekt srdcové chlopně - a ten, selhání. Dnes uvedli svůj výzkum na výroční schůzce Americké společnosti pro genetiku člověka v Bostonu. "Toto je první gen identifikovaný u pacientů s prolapsem izolované mitrální chlopně," uvedla profesorka Susan A. Slaugenhaupt, Ph.D. Centrum pro lidský genetický výzkum Massachusetts General Hospital a Harvard Medical School v Bostonu
Prolaps mitrální chlopně je defekt srdcové chlopně, který postihuje asi každých 40 lidí a může vést k srdečním onemocněním, jako je arytmie (nepravidelný srdeční rytmus) srdeční selhání a dokonce i náhlá smrt.
Výzkumníci pracovali s DNA vícegenerační rodiny, která identifikovala gen. "Bylo to čtyřgenerační rodina s 12 členy postiženými prolapsem mitrální chlopně," řekl Dr. Slaugenhaupt. <> Všechny 28 členů rodiny, pro které měli vědci vzorky DNA a echokardiogramy - typ zobrazování srdce - měla genetickou analýzu, jak uvedl Slaugenhaupt a spoluřešitel Ronen Y. Durst, MD, který prezentoval studii na konferenci v Bostonu. Dr. Durst je kardiolog na hebrejské univerzitě a Hadassah Medical Center v Jeruzalémě.
Mnoho genů je nezbytné pro procesy tak složité jako vývoj lidského srdce. Vyšetřovatel Slaugenhaupt zdůraznil složitost vadného stavu ventilu, jako je prolaps mitrální chlopně. "Víme, že existuje několik genů, které kontrolují vývoj normální mitrální chlopně," řekla. Vědci jmenovali nový lidský gen, který identifikovali DCSH1, a našli ho na jednom z 23 lidských chromozomů číslo 11.
, mitrální chlopeň je řízena průtokem krve mezi komorami srdce známými jako srdce a komory.Pro pacienty s defektem se mitrální chlopeň úplně neuzavře, aby vytvořila obvyklé těsnění mezi srdečními komorami. a umožňuje krvi proudit špatným směrem, uniká z komory zpět do atria. Tento únik se nazývá "regurgitace."
Příznaky prolapy mitrální chlopně zahrnují palpitace, dušnost a bolest na hrudi. funkce nového lidského genu se studiem na zvířatech
Abychom porozuměli účinku nově nalezeného genu na vývoj lidského srdce, vědci se nejprve obrátili na experimentální zvířata: ryby a myši. gen, redukuje funkci genu nebo úplně jej eliminuje v těchto laboratorních zvířatech. Výzkumníci zjistili, že snížení funkce genu DCSH1 v zebrafish narušilo normální srdeční rytmus. Navíc "léčba embryí zebrafish s normální kopií genu DCHS1 zachránila lézi," uvedl Slaugenhaupt, který obnovil normální srdce. To je důkaz, že tento gen je nezbytný pro správné fungování srdce.
U myší vyřadil gen DCSH1 způsobil patologii mitrální chlopně - prodloužení a zhuštění srdeční chlopně - podobně jako u genu u lidí s defektem ventilu . Výzkumníci zjistili, že tato deformace vyplývá z vývojových chyb během tvorby myšího srdce.
Tyto výsledky naznačují, že lidská verze genu DCSH1 se pravděpodobně také podílí na rozvoji lidského srdce a na tvorbě mitrální chlopně. Vápník: Co to znamená pro pacienty
U lidí s prolapsem mitrální chlopně se abnormální zpětný tok krve může časem zhoršovat. V dlouhodobém výhledu může být srdce vystaveno zvýšenému riziku infekcí a může vyžadovat chirurgický zákrok k nahrazení mitrální chlopně.
Jedním z konečných cílů identifikace genu odpovědného za lidské onemocnění je vytvoření screeningových testů pro pacienty, identifikovat, kdo má tento stav. Dalším důležitým cílem je vývoj nových léků pro léčbu onemocnění. V tomto případě je příliš brzy ve výzkumném procesu předpovědět, kdy může být tento gen použit pro screening nebo vývoj léků
"Musíme pochopit, jaká je role tohoto genu v celkové populaci pacientů s prolapsem mitrální chlopně. Studie probíhají, "uvedl Slaugenhaupt.
Finanční podpora studie prolapsu mitrální chlopně poskytla Nadace Leducq Transatlantická síť excelence pro mitrální chlopňové onemocnění
