Obsah:
POTŘEBA VĚDOMÍ
Ujistěte se,
Zjistěte riziko onemocnění srdce včetně genů a životního stylu
Nedávný průzkum Clevelandské klinice říká, že většina Američanů má klíčové srdce
Získejte hladinu cholesterolu včas, abyste zjistili familiární hypercholesterolemii. zdravotní fakta špatně. Jejich průzkum zjistil, že 59 procent Američanů věří, že geny mohou předisponovat k srdečním onemocněním - a mohou mít pravdu. Ačkoli výzkumný tým říká, že neexistuje žádný jediný gen pro srdeční onemocnění, výzkum vede krok k identifikaci nových genů.
Protože moderní medicína se zaměřuje na zdravý životní styl prevence onemocnění srdce, vědci nenacházejí jeden, ale mnoho genů spojených s smrtelných nebo nebezpečných srdečních příhod u malého počtu lidí. Seznam je rostoucí dědičnými kardiovaskulárními chorobami včetně mrtvice a důkazy stále přicházejí:
Vrozená srdeční choroba: Srdeční abnormality - nejčastější typ vrozené vady vedoucí k úmrtí kojenců - jsou nebezpečné, protože mohou způsobit krev tok do zpomalení, reverzace nebo blokování. Tyto geny regulují normální růst srdce před narozením, podle National Institutes of Health (NIH). Každý rok ve Spojených státech má přibližně 7 200 novorozenců diagnózu vrozené srdeční choroby.
Familiární hypercholesterolemie (FH): Tato zděděná vysoká hladina cholesterolu, která postihuje 1 ze 400 lidí, může vést k předčasné smrti ze srdečních příhod , říká James Underberg, MD, lipidolog v NYU Centre for Prevention of Cardiovascular Diseases. Když má rodič FH, jejich dítě má jednu ze dvou šancí, že ho má také.
Syndrom dlouhého QT: Existuje sedm typů tohoto vrozeného defektu genu srdečního rytmu, který způsobuje fatální nepravidelný srdeční tep v rozsahu od 2 000 do 3 000 dětí a mladých dospělých ročně. Asi jedna osoba z každých 7000 má tento stav ve Spojených státech.
Zděděná arytmie: Porucha srdečního rytmu, známá jako ARVD / C gen, může způsobit náhlou smrt během vytrvalostního cvičení a časté výcviku. Situace se týká přibližně jednoho z 5 000 lidí.
Mrtvice: Vzácný zděděný stav, kdy krevní sraženiny v plicích cestují do mozku, způsobují mrtvici, uvádí nový genetický výzkum publikovaný tento měsíc v časopise PLoS One.
Novým genem pro mrtvici v dětství
Mluvili jsme s výzkumným pracovníkem Národního výzkumného institutu lidského genomu ve státě Bethesda Md. Ivony Aksentijevič, která tento měsíc zveřejnila studii v New England Journal of Medicine, gen pro mrtvici u dětí
Každodenní zdraví: Je vaše studie první, která ukáže, že mrtvice je v našich genech a že to může být zděděno? Aksentijevich:
Ano. U velmi malých dětí jsou hlášeny mozkové příhody a jejich příčinou je, že mají nějakou malformaci [krve], která je předurčuje k mrtvici. Ale v případě našich pacientů se jim podařilo dostat rané ischemické mrtvice [tj. Mrtvice z krevních sraženin]. Nebyla zjištěna žádná malformace krevních cév, která by jim předurčila, aby měli mozkovou příhodu. Důvod pro to byl opravdu neznámý - dokud jsme nenalezli tento gen. EH:
Proč jste předpokládali, že mrtvici byly v genech těchto dětí? Aksentijevich: Důvod, proč jsme očekávali, že by to mohlo být genetické onemocnění, je právě to, že se to stalo tak mladým. První pacient měl souhvězdí příznaků, které zahrnovaly kožní vyrážku, horečku a tyto nevysvětlitelné recidivující mrtvice. Nicméně, nebyli jsme schopni provést žádnou diagnózu z toho prostého důvodu, že byla jediným případem, o kterém jsme věděli.
Nedávno se u jiných pacientů objevily podobné příznaky. Pak jsme přemýšleli, protože tyto dvě dívky měly velmi časné onemocnění, což by naznačovalo, že jde o nějaké genetické onemocnění. To je bod, kdy jsme v těchto případech začali uvažovat o genetické analýze. Většina Američanů věří, že jejich geny mohou předurčovat k jejich srdečním chorobám.
Tweet
Právě jsem dostal vzorek krve od jiného pacienta … první čtyři pacienti byli mladší než 7. Patný pacient, který jsme zjistili, měl vážné neurologické problémy, zkušenosti, brzy v jejím životě, nevysvětlitelné mrtvice. Vzpamatovala se z nich, protože děti jsou plastové a mohou se z těchto událostí zotavit. Najednou ve věku 22 let trpěla závažnou hemoragickou mrtvicí [která způsobuje krvácení do mozku]. Jedná se o nejstaršího pacienta, o kterém jsem slyšel.Mezitím, když jsme byli přesvědčeni, že máme správný gen, začali jsme se prezentovat na schůzkách. Lidé nás začali kontaktovat a požádali mě o další projekci. Nyní víme, že v Holandsku jsou čtyři sourozenci, pacienti v Itálii, pacienti v populaci v Pákistánu.
EH:
Děti, které mají rané mrtvice, přežijí do dospělosti? Aksentijevich:
Ano, ano. Dnes jsem slyšel o dalším pacienta z Itálie, který má velmi podobnou prezentaci a je také 22 … pacienti mohou přežít, záleží na jejich léčbě. Mohou mít podvědomý zánět a záleží na tom, zda lékaři dokážou tento zánět potlačit. Geny mrtvice a rizika u dospělých
EH : Myslíte si, že v průběhu života může být náchylnost k mrtvici regulována naše geny, i když jsme pouze nositeli mutantního genu?
Dr. Aksentijevich:
Ano, toto je další hlavní zjištění z této studie. Našli jsme dva bratry, kteří měli ve věku 70 let pozdní onemocnění, kteří jsou nositeli stejné mutace, který jsme našli u našich [mladých] pacientů. Co je obecně zajímavé o tomto genu a tento bílkovin [že se dělá v těle], je to, že jde o špatně studovaný protein. Vědci z Finska nám pomohli během celého projektu a zjistili jsme, že bílkovina má co do činění s citlivostí na mrtvici dokonce v pozdějším věku u obecné populace. Abychom to dokázali, budeme muset provést velkou kohortovou studii. Například shromáždíme vzorky z 1000 nebo 2000 pacientů s mrtvicí a z kontrolní etnicky sladěné populace bez mrtvice a my zkontrolujeme frekvenci tohoto genu.
EH: Jak jsou pacienti vyšetřeni na gen, který souvisí s mrtvicí? Je to snadné?
Dr. Aksentijevich:
Není to drahé a je to snadné. Ve skutečnosti budu analyzovat dva pacienty poté, co dokončím rozhovor s vámi. Mým problémem je, že tento gen je tak polymorfní [má tolik různých forem]. Musím se podívat na změny jednotlivých sekvencí [DNA], aby zjistili, že nejsou patogenní. Pak se musím vrátit a najít důkazy o tom, zda byla tato změna hlášena někde - nebo je-li nová. EH:
Myslíte si, že někdy bude k dispozici genetický test - jako máme pro gen BRCA rakovina - testovat zděděné srdeční onemocnění? Dr. Aksentijevich:
Záleží na tom, kolik [postižených lidí] existuje. Řekl bych, že to bude považováno za vzácnou chorobu. Hlavní diagnostické laboratoře se opravdu nezajímají o testy na taková vzácná onemocnění. Jakmile máme důkazy o tom, že mutace v tomto genu pravděpodobně souvisejí s náchylností k mrtvici u obecné populace, tak myslím, že diagnostické společnosti budou mít větší zájem dělat screening. Mrtvice je stále jednou z hlavních onemocnění nejen v této zemi, ale iv jiných zemích.
