Mackenzie Amesová měla ve věku 9 let celkovou hladinu cholesterolu asi 420 - více než dvojnásobek horního čtení 200 doporučených Americkou pediatrickou akademií. Přesto, když jí bylo 22, doktor identifikoval zdroj svého velmi vysokého cholesterolu - zděděného stavu nazývaného familiární hypercholesterolemie (FH) - během rutinní fyzické práce.
Přestože Ames ulevila, že její stav má jméno, byla šokována. "Nikdo z mé rodiny o tom nikdy neslyšel," říká. Odešla domů a okamžitě prozkoumala stav on-line - zjistila, že FH je genetické onemocnění, které může způsobit srdeční infarkt a srdeční onemocnění v jakémkoli věku. Játra jsou zodpovědná za produkci většiny cholesterolu, který tělo potřebuje k fungování. S FH tělo nerecykluje tento přirozený cholesterol a může vytvářet a blokovat tepny.
Ames zdědil stav od její matky a brzy její rodinná historie začala mít smysl. Její dědeček z matky zemřel ve věku 30 let a její matka prošla chirurgicky otevřenou srdcí v raných 40. letech.
Rodinná hypercholesterolemie také vysvětlila, jak se Ames chová jako dítě a tlusté kožní výrůstky nazývané xantomy měla za sebou kolena, pod paží a kolem očí.
FH: strmá učící křivka
Familní hypercholesterolemie není stejná jako vysokohorský cholesterol odrůdy zahrady získaný z nezdravé stravy a nedostatku cvičení, říká Michael Shapiro, DO, kardiolog, ředitel kardiální MRI a CT, docent na Oregonské univerzitě pro zdraví a vědu a člen vědeckého poradního sboru Nadace FH. Lidé s rodinnou hypercholesterolémií "jsou vystaveni vysokému cholesterolu od narození a proto jsou ohroženi ranými infarkty," vysvětluje.
Asi jeden z 500 lidí po celém světě má familiární hypercholesterolemii, podle Národních institutů Zdraví (NIH), ale novější genetické údaje naznačují, že je pravděpodobně dvakrát tak časté, jak se dříve domnívalo, říká Dr. Shapiro. Přesto je ve Spojených státech z velké části nediagnostikovaná. Ve skutečnosti až 90 procent postižených lidí nemusí vědět, že podle organizace Nadace FH je nezisková organizace zaměřená na pacienty zaměřenou na výzkum, advokacii a vzdělání, které se týkají všech forem FH.
Je zvláště důležité identifikovat děti, které jsou vystaveny riziku FH, co nejdříve, aby je vytvořily pro zdravý životní styl, říká Shapiro. "Obecně se s dětmi léčíme lékem před osmi lety," říká, "ale považujeme to za věk, v závislosti na hladině cholesterolu a rodinné historii."
Nicméně mladší děti jsou, když FH je prokázáno, že "čím větší je šance na úspěch," říká.
Boj s FH se zdravým životním stylem
Ames, nyní 29, spoléhá na léky, cvičení a diety, které snižují hladinu cholesterolu a udržují lipoprotein s nízkou hustotou (LDL) ("špatný" cholesterol) téměř normální. Vezme si 13 pilulek denně - statiny, niacin a další, někdy ráno a některé v noci, říká - a každých šest měsíců testuje cholesterol.
Rovněž chodí do posilovny čtyřikrát až pětkrát týdně . "Mám rád spin, jógu, tělesné čerpadlo a zvedání těla," říká. "A já mám ráda Zumbu." V dalších dnech by se mohla projít kolem města - Raleigh, NC - se svými spolupracovníky v marketingové agentuře.
Její strava je vyvážená a zdravá srdce se spoustou ovoce a zeleninu, chudou bílkovinu, mléčné výrobky s nízkým obsahem tuku - a malý chléb a brambory, říká. Ames však připouští, že stále dělá prostor pro oblíbené jako pizza, mac a sýr: "Je to všechno v moderování."
Zdá se, že její režim funguje. "Můj lipoprotein s nízkou hustotou je asi 100, ale chtěl bych, kdybych mohl, tlačit na 70," říká. LDL, hlavní zdroj cholesterolu a tvorba blokád v tepnách, by podle NIH měla být nižší než 100. A její váha je nyní ve zdravém rozmezí.
Největší výzvou však bylo překonání jejího negativního obrazu těla, který pochází z let pociťování viny za to, že nebyl schopen ovládat její cholesterol ani její váhu. "Kdybych mohl dívkám s touto podmínkou něco říci," říká, "je to, že se nic necítí být vinným."
Ames se stal advokátem Nadace FH a také zdůrazňuje, že je důležité hledat podporu od ostatních stav. "Poprvé, kdy jsem někdy chodil na akci s jinými obhájci, řekli jsme rychlé rodinné příběhy a bylo úžasné, jak moc jsou," říká. "Nikdy jsem se s FH nikdy nesetkal s někým s FH a teď vím, že když mám špatný den, mohu oslovit ostatní prostřednictvím nadace. Opravdu se vzájemně podporujeme. "
