. Screeny pro Downův syndrom (trisomie 21, což znamená extra kopii chromozomu 21) a další poruchy, které jsou způsobeny extra kopiemi chromozomů (trisomie 13, trisomie 18), stejně jako vrozené srdeční vady Plody, které mají extra chromozóm může mít více tekutiny na bázi krku - místo známého jako nuchální záhyb - a to může způsobit, že jejich krky jsou větší. Tato tekutina může být měřena sonogramem v týdnech 11 až 14, kdy je základna krku stále průhledná. Načasování je zásadní, protože nucenina se stává méně průhledná, jak vaše dítě roste. Měření NT nejsou přesvědčivé, takže screeningový test vám neumožňuje určit, zda vaše dítě trpí chromozomální poruchou, ale může být kombinováno s jinými údaji (z krevní testy a populačních studií), aby bylo možné poskytnout statistické údaje o pravděpodobnosti vzniku takovou poruchu. Tyto informace mohou být užitečné pro rodiče, kteří se pokoušejí rozhodnout, zda mají mít více invazivní genetické testy, jako je například amniocentéza nebo CVS.
Kdo je:
Pro každou těhotnou ženu je k dispozici screening NT. Může být obzvláště užitečné pro starší matky, kteří jsou vystaveni vyššímu riziku vzniku dítěte s chromozomální poruchou, a kteří mohou být váhaví ohledně invazivnějších genetických testů, jako je CVS a amniocentéza, kvůli zvýšenému riziku potratu spojeného s potraty s nimi. Dalšími pravděpodobnými kandidáty na NT screening jsou matky s anamnézou problémů v předchozím těhotenství nebo v rodinné anamnéze chromozomálních poruch. Přesnost zkoušky však závisí na dovednosti sonografa, která je provádí, a na citlivosti zařízení. Americká vysoká škola gynekologů a porodníků doporučuje, aby NT screening byl prováděn pouze ve specializovaných střediscích, a proto promluvte se svým praktickým lékařem a / nebo proveďte nějaký výzkum, abyste zjistili, zda je dostupný ve vaší oblasti. Jak se to dělá:
Nuchal Translucentní screening se provádí během ultrazvuku. Sonograf bude nejprve přesunout snímač přes břicho, aby změřil vaše dítě od koruny k zubu, aby se zajistilo, že věk plodu je přesný. Poté on nebo ona bude lokalizovat a měřit nuchal záhyb (pokud máte štěstí, vaše dítě bude spolupracovat tím, že se přesune do polohy, kde bude měření snadné). Když je hotovo:
SinceNT screening musí být proveden mezi 11. a 14. týden je pro přesný výsledek důležité přesné datum koncipování. (Nedávná studie zjistila, že NT skenování provedené v průběhu 11. týdne byly nejpřesnější ze všech, protože záhyby jsou nejvíce průsvitné.) Další testy:
NT screening může být kombinován s krevními testy pro konečné výsledky. Váš krevní test v prvním trimestru například měří volné beta-hCG (určitý typ lidského chorionického gonadotropinového hormonu) a protein z těhotenství zinkem, nazývaný PAPP-A (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím). Nízké hladiny PAPP-A na počátku těhotenství naznačují zvýšené riziko genetických abnormalit, srdečních problémů a předčasného porodu. Výsledky těchto dvou krevních testů plus NT screening, známý jako kombinovaný screening prvního trimestru, lze kombinovat do jednoho čísla, které představuje pravděpodobnost mít dítě s genetickou abnormalitou. Výsledky obrazovky NT mohou také být kombinován s druhým trimestrovým krevní test známým jako čtyřnásobný screen, který testuje čtyři zcela odlišné markery přítomné v mateřském krevním řečišti. Opět lze všechny výsledky zařadit do jednoho vzorce, což vám poskytne jednu statistiku. Tato volba se nazývá plně integrovaná obrazovka. Nebo můžete dostat výsledky prvního trimestru obrazovky a čtyřúhelníku zvlášť (to je známo jako postupné sekvenční screening).
Rizika:
Na rozdíl od invazivnějších genetických testů neexistuje zvýšené riziko potratu pro NT (nebo doprovodných krevních testů prvního a druhého trimestru). Největším problémem může být úzkost, kterou mohou vyvolat. Falešné pozitivy jsou běžné. Tak jsou falešné negativy. Ale snažte se udržet to v perspektivě: Šance mít úplně zdravé dítě jsou převážně ve vaší prospěch. Obrazovka NT je nejlépe považována za nástroj rozhodování. Než se rozhodnete, zda máte tento postup, promluvte se svým praktickým lékařem o genetickém poradenství, které vám pomůže zjistit, které genetické testy jsou pro vás to pravé.
