Test genové exprese správně identifikoval více než 90 procent podezřelých uzlů štítné žlázy jako maligní, jak potvrdilo histopatologické potvrzení. že výsledky všech falešně pozitivních výsledků byly spojeny s nedostatečným odběrem vzorků pomocí aspirace s jemným jehlou. Výsledky ukazují, že u pacientů s uzlíky štítné žlázy s neurčitým stavem je možné vyhnout se mnoha zbytečným diagnostickým zákrokům, jak bylo hlášeno online v časopise New England Journal of Medicine
"Tato studie ukazuje, že klasifikátor genové exprese může být použit k identifikaci subpopulace pacientů s nízkou pravděpodobností rakoviny u populace pacientů, ery je jinak doporučena, "říká MUDr. Erik K. Alexander z Harvard a Brigham a Women's Hospital v Bostonu a spoluautoři napsali závěr:" Ačkoli každé klinické rozhodnutí musí být individualizováno, tyto údaje naznačují zvažování více konzervativním klinickým přístupem u pacientů, kteří mají noduly s neurčitými cytologickými rysy na aspiraci jemného jehličí a benigní výsledek na testování genového expresního klasifikátoru. Studie byla také hlášena na ENDO 2012 v Houstonu. procent podezřelých uzlů štítné žlázy se ukázalo jako maligní. V důsledku toho většina uzlů o délce 1 cm a větší vede k diagnostickému vyhodnocení. Cytologie aspirace s jemným jehlou zůstává základním kamenem hodnocení, ale až 30 procent postupů vede k neurčitým nálezům. Neurčitá cytologie pro uzlík štítné žlázy spadá do jedné ze tří klasifikací:
Atypie s neurčeným významem
Folikulární novotvar nebo podezření na novotvar
Podezření na malignitu
Pacienti, kteří jsou zbytečně odkázáni na diagnostické chirurgické vyšetření, čelí 2 až 10% riziku vážných komplikací, z nichž většina by vedla k celoživotní substituční léčbě levothyroxinem. > Molekulární analýza má velký příslib jako doplněk mikroskopického hodnocení štítné žlázy, protože 60 až 70 procent rakoviny štítné žlázy má jednu nebo více známých genetických mutací. V jedné studii byla analýza genetických markerů s vysokou specifičností pro maligní onemocnění štítné žlázy odhalena v 16 procentech případů mutací.
V poslední době vykazoval genový expresní klasifikátor příslib pro rozlišování benigních uzlů štítné žlázy z maligních lézí. Pilotní studie prokázala citlivost a negativní prediktivní hodnotu přesahující 90%.
- Alexander a kolegové hlásili nálezy z rozsáhlé prospektivní multicentrické validační studie klasifikátoru genové exprese u pacientů s neurčitými uzlinami štítné žlázy. Vyšetřovatelé na 49 místech hodnotili 4 812 jemných jehličích aspirací uzlů štítné žlázy 1 cm nebo větší u 3 789 pacientů.
- Počínaje 577 cytologicky neurčitými aspiracemi vylepšili číslo na 265, z nichž každý měl odpovídající histopatologický vzorek ze stejné léze .
- Klasifikátor exprese genu obsahuje 25 genů, které odfiltrují vzácné novotvary a 142 genů, které slouží jako primární klasifikátor.
Blindovaný histopatologický přehled identifikoval 85 z 265 neurčitých aspirací jako maligní. Klasifikátor genové exprese identifikoval 78 z 85 jako podezřelé, což mělo za následek citlivost 92 procent. Test provedl správně 93 z 180 benigních lézí, což mělo za následek specificitu 52 procent.
Test dosáhl 90% nebo vyšší senzitivity u všech kategorií neurčitých lézí štítné žlázy
Používá se jako pomůcka pro klinické rozhodování. genový expresní klasifikátor by mohl vyloučit třetinu z odhadovaných 75 000 diagnostických operací prováděných každý rok pro cytologicky neurčité léze štítné žlázy, napsal autor doprovodného redaktora
Potenciální nevýhodou testu je to, že 5 až 10 procent uzlů klasifikovaných jako benigní se může ukázat jako maligní, zvláště léze, které jsou neurčité, ale naznačují rakovinu.
"Protože tato skupina představuje vysoké riziko rakoviny, je rozumné opakovat aspirační biopsii s jemným jehlou nebo provádět diagnostickou hemithyroidektomii i tehdy, když klasifikátor genové exprese naznačuje benígní profil, "říká Ph.D., Ph.D., Ph.D., Ph.D., J. Larry Jameson z University of Pennsylvania ve Philadelphii. V této éře zaměřené na vysoce kvalitní výstupy s nižšími náklady je tento nový test klasifikátoru genu vítaným doplňkem k dostupným nástrojům pro informované rozhodování o léčbě uzlů štítné žlázy, "dodal Jameson.
Zdroj: Test Může pomoci vyloučit benigní léze štítné žlázy
