Nedávno jsem měl svůj první FISH panel po diagnostice s CLL. Vím, že to ukazuje abnormality v rakovinných buňkách, ale jak přesně to funguje a jak to ví, které buňky je třeba izolovat?
- Janine, Maryland
Mějte se mnou - to je komplikované. Nejprve si všimněte, že normální buňky mohou v průběhu času akumulovat mutace. Některé mutace genů vedou k větší destrukci genomu (termínu pro všechny geny v buňce). Po chvíli je zřejmé, že genom je vysoce nestabilní a celá velká část chromozomů může být přesunuta z jednoho místa do druhého. FISH (fluorescenční in situ hybridizace) pomáhá testovat, jaké kusy byly přesunuty. Během tohoto procesu jsou některé genetické prvky "obarvené" chemikáliemi, které způsobují záření DNA v různých barvách, když svítí speciální vlnové délky světla. V genomu, ve kterém se barvy objevují na nesprávných místech, příliš mnohokrát (více než dvakrát) nebo vůbec (chromozomový segment je zcela vymazán), FISH může pomoci identifikovat specifické genetické vady.
Když hematopatolog (krevní patolog) obdrží vzorek krve nebo kostní dřeně, použije se k vytvoření mikroskopického sklíčka s tenkou, jedinou vrstvou buněk. Potom hematopatolog používá barevné značky k vyšetření buněk. Specifické aberantní umístění barevných značek FISH může pomoci Vašemu onkologovi / hematologovi určit prognózu a možná léčbu vašeho CLL.
Zde je popsáno příliš mnoho známých genetických defektů v CLL. Ale mohu vám dát pár příkladů: Vymazání 13q (ztráta celé "paže" 13. chromozomu) je spojena s velmi dobrou prognózou, protože střední doba přežití (tj. 50% přežití) je téměř 12 roky od diagnózy. Kontrastujte to se 17p delece, kde medián přežití je historicky jen 3 roky od času diagnózy. Na základě vaší cytogenetiky, stejně jako dalších faktorů, mohou lékaři doporučit, kdy je nejlepší zvážit léčbu a jak agresivní by měla být léčba
Více se dozvíte v Centre každodenní zdravotní leukémie
