Morquio syndrom - prevalence, příznaky a komplikace

Toto vzácné onemocnění, také nazývané MPS IV, zabraňuje tělu rozbít určité molekuly cukru.

Morquio syndrom je vzácná dědičná metabolická porucha který je nejčastěji ovlivňován kostrou

MPS je také znám jako MPS IV a Morquio syndrom je součástí skupiny onemocnění nazývaných mukopolysacharidóza (MPS).

MPS je definována neschopností těla rozložit velké cukrové řetězce nazývané glykosaminoglykany ( dříve známé jako mukopolysacharidy)

V důsledku toho se tyto molekuly budují v těle a narušují funkci buněk.

Prevalence

Není známo, kolik lidí je MPS IV postiženo. což je asi 1 z 210 000 lidí podle kazuistiky v časopise Joint Bone Spine

Výskyt této poruchy se také výrazně liší podle populace.

Například se může vyskytnout až u 1 43 261 porodů mezi tureckým obyvatelstvem n žijící v Německu, avšak pouze u 1 z 1 505 160 žen ve Švédsku, podle článku Orphanet Journal of Rare Diseases.

Morquio postihuje muže a ženy stejně, a žádná etnická skupina - obecně řečeno -

Typy a příčiny Morquiova syndromu

Existují dvě formy Morquia syndromu: typu A a typu B.

Morquio syndrom nebo MPS IVA je důsledkem nedostatku v léčbě poruch. enzym galaktosamin (N-acetyl) -6-sulfatáza (GALNS)

Morquio B syndrom (MPS IVB), který je vzácnější a méně závažný než MPS IVA, je důsledkem deficitu enzymu beta-galaktozidázy. > Bez jakéhokoli z těchto enzymů nemůže tělo rozbít určité glykosaminoglykany, zejména keratan sulfát.

Morquio syndrom je autosomální recesivní vlastnost, což znamená, že se můžete rozvinout pouze tehdy, pokud zdědíte dva mutované geny - jeden od vaší matky jeden od tvého otce.

Ani jeden z rodičů pravděpodobně neukáže žádné známky nebo symptomy stavu

Příznaky a komplikace

Glykosaminoglykany hrají důležitou roli při vytváření zdravých kostí, chrupavky, rohovky, kůže a pojivové tkáně, včetně šlach a vazů

Lidé s Morquiovým syndromem mohou mít problémy s (

) Symptomy, které obvykle začínají mezi věkem 1 a 3, mohou zahrnovat:

Krátká postava s dlouhým trupem

Abnormální vývoj kostí a páteře včetně zakřivené páteře (závažná skolióza)

• Hrudník ve tvaru zvonu, s vyklenutými žebry v dolní části
• Neobvykle pružné klouby (hypermobilní spoje, známé také jako dvojité spáry)
• Kolenní kolena nebo kolena, nohy jsou rovné
• Zuby rozmístěné velmi od sebe
• Nadměrně velká hlava (makrocefalie)
• "Hrubé" obličejové rysy, jako je vyčnívající čelo
• Oblačno vidění
• > Zvětšená játra
• MPS IV může časem způsobit závažné komplikace, včetně:
• Poškození míchy, které může vést k paralýze

Slepota

• Dýchací potíže a zúžené dýchací cesty, které mohou způsobit časté infekce horních cest dýchacích
• Srdeční selhání
• , Morquio syndrom nevypadá, že způsobuje intelektuální postižení.
• Morquio syndrom Diagnostika a léčba
• Diagnóza Morquia syndromu typicky začíná fyzikální vyšetření, která může odhalit různé výstražné známky poruchy. Méně časté nežádoucí účinky, které se objevují v klinických studiích, jsou známky nebo příznaky MPS, lékař vám pravděpodobně nařídí test moči, aby zjistil, zda máte vysokou hladinu glykosaminoglykanů.

Další testy kultury mohou odhalit neobvyklou enzymovou aktivitu a genetické testy (pomocí slin nebo krve) MPS IV

Nemá lék na Morquio syndrom a léčba je omezena na podpůrnou péči o symptomy

Například fyzikální terapie a chirurgické zákroky, jako je spinální fúze, mohou pomoci se skoliózou a dalšími problémy s kostí a svaly.

V roce 2014 schválila Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) léčivo Vimizim (elosulfáze alfa) MPS IVA

Vimizim poskytuje tělu GALNS, který mu chybí, a pomáhá mu zlepšit fyzickou vytrvalost.

Morquio syndrom může významně zkrátit životnost člověka kvůli kompresi míchy a komplikacím dýchání

Lidé s těžkými případy MPS IV mohou žít pouze do dvacátých či třicátých let, a dokonce i lidé s mírnými příznaky často žijí nad 60 let, podle studie z roku 2013 v časopise Molecular Genetics and Metabolism.