Co potřebujete vědět o vrozené diafragmatické hemerii

Ilustrace diafragmatické kýly u plodu. Žaludek a část střeva procházejí bránicí v hrudní dutině a zabraňují správnému rozvoji plic. Almu

Vrozená membránová hernie (CDH) je vrozená anomálie, v níž membrána, svazek svalů, který odděluje břišní dutina z hrudní dutiny vytváří slzu nebo otvor, který umožňuje, aby břišní orgány vyčnívaly do hrudníku. Vzhledem k tomu, že tato vada se vyskytuje na počátku vývoje plodu, zasahuje do růstu důležitých orgánů, zejména plic - což opouští dítě, které se narodilo s CDH v život ohrožující situaci.

CDH se může stát různým stupněm závažnosti a v různých části bránice, říká Holly L. Hedrick, MD, pediatrický a fetální chirurg v dětské nemocnici ve Philadelphii (CHOP) a odborník na léčbu dětí s CDH. Podle CHOP může mít zdravé plody novorozence velikost baseballu. Některé děti s CDH mají plíce malé jako penny.

Dvě hlavní problémy, které konfrontují novorozence s CDH jsou:

• Plicní H ypoplasie Když se plíce nemohou plně rozvinout, t tvoří správnou vnitřní strukturu nebo dostatečné alveoly, které usnadňují dýchání. Pokud si myslíte, že vnitřek plíce je jako větve stromu, je to jako strom byl příliš prořezán.
• Plicní hypertenze Když jsou plicy během vývoje stlačeny, krevní cévy v nich jsou silnější , méně pružné a méně schopné vyměňovat plyny normálně, vysvětluje Dr. Hedrick, který vede k plicní hypertenzi nebo k vysokému krevnímu tlaku v plicích.

CDH je vzácná, ale ne tak mizivá. Přibližně 1 z každých 2500 dětí se s ním narodí. I když může mít genetickou složku, zdá se, že většina případů CDH je idiopatická, což znamená, že neexistuje žádná identifikovatelná příčina. Studie DHREAMS (Diaphragmatic Hernia Research & Exploration, Advancing Molecular Science), projekt shromažďování dat napříč mnoha výzkumnými institucemi, v současné době zkoumá možné genetické příčiny CDH. Výzkumníci označili gen ROBO1, který hraje roli ve vývoji srdce i bránice. Dospěli k závěru, že velmi malá podskupina dětí s CDH (méně než 1 procenta) má genetickou mutaci, která způsobuje srdeční problémy společně s CDH.

Mnoho případů CDH je objeveno v rutinním ultrazvuku během těhotenství. Většina případů se objevuje již po 11 týdnech, ale nemusí být detekovatelná ultrazvukem, nebo matka nemusí mít ultrazvuk, dokud rutinní anatomické vyšetření nezbývá na 20 až 24 týdnů. Pak jsou některé případy, které nejsou uloveny až do narození, kdy novorozenec vykazuje potíže s dechem.

Existuje několik typů CDH, podle americké Národní knihovny medicíny. Jsou to:

• Posterior Lateral Také nazývaná Bochdalekova kýla, tato vada představuje velkou většinu CDH. Mohou být levou stranou (častější) nebo pravou stranou (méně).
• Přední Také nazývaná Morgnaniova kýla, tato vada se vyskytuje v přední části membrány. Jsou to mnohem méně časté než zadní boční CDH
• Jiné typy V extrémně vzácných případech dochází k defektu ve středu membrány nebo je místo normální struktury pouze tenká membrána

Jak se vrozená diafragmatická hrdla zachází

Vědět, že dítě se narodí s CDH, dává rodičům a lékařům důležitou výhodu, pokud jde o plánování porodu a vědět, co je před námi. Jedinou léčbou pro CDH je chirurgický zákrok, ale dříve, než se to může stát, musí být dítě stabilizováno a dostatečně zdravé, aby odolávalo, říká Hedrick. "Mysleli jsme na operaci jako na něco, co se musí okamžitě odehrát, ale teď se nejdříve zabýváme stabilizací."

Zde je to, co se obvykle děje:

Ihned po narození je dítě umístěno na ventilátor, aby mu pomohl dýchat, a další trubička může být sevřena dolů do žaludku, aby vzduch mohl dále rozšiřovat střeva. Další zásah, který někteří děti potřebují, se nazývají extrakorporální membránová okysličení (ECMO), léčba, při které čerpadlo cirkuluje krví dítěte umělou plicí.

"Kolem čtvrtiny dětí potřebují ECMO jako most, aby je stabilizovali. potřebují to, je to obvykle první den, "říká Hedrick. Jakmile je dítě stabilizováno, přivede se k neonatální jednotce intenzivní péče (NICU). Poté říká: "Je to každodenní vyčkávání, pokud jde o to, jak srdce dítěte funguje a jak reaguje na terapii", než se může objevit chirurgický zákrok.

Chirurgická oprava CDH zahrnuje řez pod dětská žebra. Chirurg přivádí orgány, které migrovaly do hrudníku zpět na místo, a pak opraví membránu. "Přibližně 70% případů používáme opravu Gore-Tex, která nahrazuje chybějící část membrány," říká Hedrick. Také v některých případech, například v případě, že játra jsou v hrudní dutině a musí být snížena, je břicho příliš "přeplněná", aby se chirurgická rána okamžitě uzavřela a jiný typ pletiva nebo patchů se udržuje nad .

Budoucnost pro děti s CDH: prognóza a komplikace

Dobrou zprávou je, že současná míra přežití dětí CDH je přes 80 procent, říká Hedrick, což je značné zvýšení dokonce před deseti lety. Některé faktory, které mají vliv na obnovu, zahrnují, zda má dítě také jiné vrozené vady a jak závažné je plicní hypoplazie. Dalším důležitým faktorem je to, zda játra patří mezi orgány, které se hýčkaly.

"Játra jsou pevný a nenáročný orgán, takže plíce mají ještě větší potíže proti němu," vysvětluje Hedrick. cílem je pomalu odstavit dítě z dýchací podpory a začít normální krmení, něco, co musí počkat, dokud začne trávicí systém fungovat. Dlouhodobější problémy, které mohou postihnout dítě CDH zahrnují:

Reflux

• Gastroezofageální refluxní onemocnění (GERD) je častý u dětí s CDH. Zálohování obsahu žaludku do jícnu může také vyvolat další problémy s dýcháním. Někdy může být GERD léčena léky a ve vážných případech může dítě potřebovat operaci nazývanou fundoplication, u které je horní žaludek zabalen kolem dna jícnu, aby se zastavil reflux. Zpoždění při vývoji
• chyba je, a čím déle je dítě v NICU, tím je pravděpodobnější, že on nebo ona může mít vývojové zpoždění. Důležitým faktorem, jak říká Hedrick, je zasáhnout s terapií (fyzickou, profesní a krmnou terapií) co nejdříve. "Snažíme se být tak agresivní, jak můžeme o zahájení léčby, jakmile dítě dokáže léčit, protože si myslíme, že je to rozdíl." (blízká) budoucnost: Fetální chirurgie Kongenitální diafragmatické hrdlo

budoucnost léčby některých dětí s CDH zasahuje před narozením prostřednictvím postupu nazvaného fetoskopická endoluminální tracheální okluze (FETO). Obvykle se provádí kolem 27 týdnů těhotenství, zahrnuje chirurg, který prochází nástrojem přes břicho matky, do dělohy a do úst plodu a dolů jeho dýchací cesty. Malý balón (velikost zrna rýže) se umístí do průdušnice. Jakmile se nafoukne, zastaví se to tekutina, která by z toho obvykle vyplynula z vyvíjejících se plic, čímž pomohla nafouknout plíce a podpořila vývoj.

Bylo zjištěno přezkoumání publikované v roce 2017 v Evropském žurnálu dětské chirurgie

že FETO zvyšuje míru přežití u dětí narozených s CDH, ale že je zaručeno více údajů a rozsáhlé multicentrické klinické studie. Co dělat, pokud vaše dítě má CDH Nejdůležitější věc, kterou můžete udělat, pokud zjistíte vaše nenarozené dítě má CDH, má pracovat s nemocnicí nebo lékařským centrem, které má zkušenosti s léčbou a má NICU. Také vám doporučuje Hedricka: "Najděte co nejvíce informací a vzdělávejte se. Existuje bohatá síť rodičů, kteří prošli touto cestou a mohou vám pomoci. "CDH International je dobré místo pro začátek.