Většina lidí, kteří mají familiární hypercholesterolemii (známou jako FH), nemají žádné příznaky, dokud nebudou mít infarkt.
Léčba statiny a jinými typy léků pro osoby s FH přináší riziko srdečního záchvatu zpět do normálu.
Byla jste v poslední době kontrolována hladina cholesterolu? Pokud je váš LDL nebo "špatný" cholesterol nižší než 100 miligramů na deciliter (mg / dl) a váš HDL nebo "dobrý" cholesterol je vyšší než 40 mg / dL (u mužů) nebo 50 mg / dL (u žen), vaše hladiny jsou zdravé. Ale jeden z třech dospělých má nezdravé hladiny cholesterolu, podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC). Vysoký cholesterol vás vystavuje riziku srdečních onemocnění, což je v současné době v USA číslo 1 zabijáka mužů i žen.
U některých lidí vysoká hladina cholesterolu v krvi pochází z stravy s vysokým obsahem nasycených tuků a živočišných produktů , ale pro ostatní je vysoký cholesterol genetický: běží v rodině. Kromě toho, že dostáváme cholesterol z dietních zdrojů, jako je maso a mléčné výrobky, naše tělo také dělá cholesterol. A někteří lidé produkují vyšší hladinu cholesterolu, než je možné s nimi bezpečně zvládnout, což způsobuje nahromadění tuku a plaku v jejich tepnách.
MUDr. James Underberg z NYU Centrum pro prevenci kardiovaskulárních onemocnění, ředitel Lipliové kliniky Bellevue Hospital v New York City a prezident Národní lipidové asociace poskytuje náhled na zděděný vysoký cholesterol
1. Každodenní zdraví: Jak častá je dědičná vysoká hladina cholesterolu nazvaná familiární hypercholesterolemie nebo FH ve Spojených státech?
Dr. Underberg:
Mnohem častější než lidé myslí: postihuje 1 ze 400 lidí v celkové populaci. Je častější než jiné genetické onemocnění, které mají mnohem více vysílací doby. U zakladatelských populací - například francouzské kanadské a aškenazitické židovské populace - se vyskytuje u 1 ze 100 lidí. Toto je genetický stav, který zkracuje životnost a je léčen.
2. Každodenní zdraví: Je výskyt této genetické formy vysokého cholesterolu
stabilní nebo vzrůstající v populaci USA? Dr. Underberg: Výskyt FH je stabilní jako genetická podmínka. Vidíme pomalý vzestup v povědomí, takže oba pacienti a praktici jsou si více vědomi.
3. Každodenní zdraví: Kolik lidí si myslíte, že má tento stav, ale ještě nebylo diagnostikováno? Dr. Underberg:
Míra diagnózy je mezi 1 a 20 procenty. Až 20 procent je ve Spojených státech diagnostikováno. V Nizozemí a ve Spojeném království existuje větší povědomí [o geneticky vysokém cholesterolu].
4. Každodenní zdraví: Jak je diagnostikována familiární hypercholesterolemie? Dr. Underberg:
Většina lidí nemá žádné příznaky, dokud nebudou mít infarkt. Pacienti mohou mít kolem očí hrbolky [usazeniny cholesterolu] nebo nárazy na šlachách, ale mnoho pacientů ne. Bílý prstenec okolo oční rohovky je někdy pozorován u pacientů dokonce i ve věku 45 let. Hlavní příznaky jsou vysoká hladina cholesterolu a rodinná anamnéza vysokého cholesterolu
5. Každodenní zdraví: Je FH zděděno všemi dětmi v rodině nebo jen některé z nich? Dr. Underberg:
Pokud předpokládáme, že rodič má FH, existuje šanci na to, že to dítě bude mít - 50% pravděpodobnost.
6. Každodenní zdraví: Co se liší v genech v rodinách s tímto dědičným onemocněním? Dr. Underberg:
Existuje několik genů, které se podílejí na tom, jak vylučujeme cholesterol v játrech. LDL receptor je bílkovina v játrech, která z cholesterolu vylučuje z krevního oběhu. Ve většině případů familiární hypercholesterolemií dochází k mutaci genu LDL receptoru. Nemohou se zbavit cholesterolu, takže játra dělají vyšší hladinu cholesterolu, protože si neuvědomují, že má dost z krevního oběhu. To lidem snižuje hladinu cholesterolu.
7. Každodenní zdraví: Jaké jsou důsledky nešetření velmi vysokého cholesterolu? Dr. Underberg:
Celoživotní riziko kardiovaskulární události - srdeční infarkt nebo mrtvice - je 20krát vyšší u osoby s FH. A pro ženy ve věkové skupině od 20 do 39 let je 125 krát vyšší riziko.
Muži mají kardiovaskulární příhodu před 10 lety, ve třicátých a čtyřicátých letech a ženy ve svých padesátých a šedesátých letech. . Každodenní zdraví: Jak je vysoký cholesterol léčen u pacientů s dědičným vysokým cholesterolem? Dr. Underberg:
Podporujeme zdravý životní styl: cvičení, nízkotučná strava, nekouření. Ale tato podmínka začíná při narození; cholesterol je vysoký od prvního dne [u pacientů s FH]. Samotná strava je zřídka dost. Statinové léky jsou základním kamenem léčení těchto pacientů, ale často to nestačí
Inhibitory PCSK9 jako Praluent snižují množství LDL cholesterolu v oběhu a snižují celkový cholesterol
Jiné léky, jako je ezetimib [Zetia, která snižuje vstřebávání cholesterolu v střevě] a sekvestranty žlučových kyselin [jako je cholestyramin nebo colestipol]. Někteří pacienti nemohou tolerovat léky, nebo jejich cholesterol je tak vysoký, že léky nefungují. Pro ně je aferéza LDL postupem k odstranění cholesterolu z krve, jako je dialýza, a je prováděn každý až dva týdny. Nové léky byly schváleny FDA pro mimořádné případy - Kynamro (mipomersen sodný) injekce a Juxtapid (lomitapid) - mají však vedlejší účinky.
9. Každodenní zdraví: Je prevence předčasných onemocnění srdce u lidí s familiární hypercholesterolemií?
Dr. Underberg:
Neexistují žádné prospektivní zkoušky z etických důvodů; data, která máme, jsou pozorovací. U pacientů s FH na statiny je úroveň rizika podobná jako u osob bez FH. To odpovídá hypotéze cholesterolu, že pacienti s nízkým cholesterolem nemají srdeční choroby.
10. Každodenní zdraví: Co děláte pro zvýšení povědomí o FH ve své komunitě?
Dr. Underberg: To je něco, na co jsem opravdu vášnivý. Jsem prezidentem Národní lipidové asociace. Pracujeme na veletrzích zdraví v New Yorku, abychom propagovali povědomí o FH na místní úrovni. Na národní úrovni, nadace National Lipid Association nabízí povědomí o veřejné službě na stránkách LearnYourLipids.com. Dalším zdrojem informací je Nadace FH.
Protože lidé s tímto stavem jsou vystaveni vyššímu riziku, snažíme se zajistit, aby byli lidé identifikováni tak, aby jejich děti mohly být vyšetřeny. Dítě je potenciálně ohroženo, ale nikdo jim nedokázal, aby se objevili. Ve věku od 9 do 11 let by měly být všechny děti vyšetřovány na hladinu cholesterolu. Pak, pokud mají FH, mohou začít stravovat a cvičit brzy jako změny životního stylu.
