Co je zobrazeno pro: CVS (chorionic villus sampling ) testuje malý pupenovitý kus vyvíjející se placenty (villus). Tento vzorek obsahuje stejnou genetickou informaci jako vaše dítě, takže může být použita k vyloučení chromozomálních poruch včetně Downovho syndromu (nebo trisomie 21), trisomie 13 a trisomie 18. CVS může také detekovat genetická onemocnění, jako je Tay-Sachs a srpnová celulitida a určuje pohlaví vašeho dítěte s přesností 100% (promluvte, pokud nevíte, že chcete vědět!)
Kdo je: CVS je dostupná každé těhotné ženě, ale je volitelná spíše než rutina. Ženy, které jsou starší 35 let (a proto mají zvýšené riziko nesení dítěte s chromozomální poruchou), se mohou rozhodnout, že budou mít CVS. Test je také užitečný pro ženy, které vědí, že jsou nositeli genetické nemoci nebo pro ty, kteří potřebují stanovit otcovství. Nerozpoznává poruchy neurální trubice, jako je spina bifida. Ženy, které mají zneklidňující výsledek z nuchálního průsvitného screeningu (a jeho doprovodných krevních testů prvního trimestru, aka kombinovaná obrazovka), mohou také zvolit CVS pro definitivnější odpověď. A ženy, které nechtějí čekat až do druhého trimestru (když se provádí amnio), se mohou také rozhodnout pro CVS. Problémy jsou složité, ale genetické poradenství je k dispozici ve většině oblastí, které vám pomohou rozhodnout, co je pro vás to pravé.
Jak se to dělá: Během CVS získá váš praktický lékař malé množství placentární tkáně. V závislosti na umístění placenty se to provede buď vložením duté jehly do břicha (transabdominal CVS) nebo vložením flexibilního katétru do vagíny a krčku (transvaginální CVS). V každém z těchto postupů používá lékař svůj ultrazvuk, aby vedl jehlu nebo katétr na správné místo. Tkáň se pak kultivuje v laboratoři a vaše výsledky jsou za sedm až deset dní.
Když je provedeno: CVS se provádí mezi 10. a 12. týdnem těhotenství. Toto načasování je hlavní výhodou oproti jinému závěrečnému diagnostickému testu, amniocentéze (obvykle probíhá mezi 15 až 20 týdny). Umožňuje dřívější, méně traumatické ukončení těhotenství, pokud je to požadováno.
Rizika: Jako amniocentéza, CVS mírně zvyšuje riziko potratu - máte o jeden procent vyšší riziko poruchy s CVS, než kdybyste neměl tento postup. Čím více zkušeností praktikující provádí CVS, tím nižší je riziko, takže možná budete chtít cestovat do specializovaného zdravotního střediska, abyste provedli test. Pokud jste Rh-negativní, měli byste podat injekci RhoGAM po CVS (protože to je jeden z těch postupů, které by mohly vést ke smíchání mateřské a fetální krve). Pokud CVS vede k diagnóze vzácné poruchy nazvané mozaiky (kde některé buňky mají další chromozom), lékař vám pravděpodobně později doporučuje amniocentézu, aby potvrdil diagnózu. (Dřívější studie zaznamenávající abnormality končetin u dětí, jejichž matky měly CVS, byly odhaleny, mezinárodní údaje o více než 200 000 ženách nezaznamenaly žádné zvýšení abnormalit končetin po provedení CVS po 9. týdnu těhotenství.)
Nežádoucí účinky: Některé křečové a vaginální krvácení jsou běžné po CVS. Informujte svého lékaře o krvácení a také oznamte jakoukoli horečku (což by mohlo naznačovat infekci). Pravděpodobně budete po proceduře vyčerpaní a emocionálně vyčerpaní, takže nemusíte plánovat, že se budete řídit domů nebo pracovat ten den.
