Pondělí 3. října (HealthDay News) - Zdá se, že určité genetické abnormality v mužských chromozomech jsou spojeny s mentálním postižením u jeho potomků, zvláště pokud je zplodil pozdě v životě podle nových studií.
Tyto abnormality jsou způsobeny tím, co se v genech nazývá "variace počtu kopií". "Zatímco je všeobecně známo, že riziko vrozených vad, jako je Downův syndrom, se zvyšuje s věkem matky, tato studie ukazuje, že zvýšený otcovský věk je také důležitý faktor, "říká autorka studie Jayne Hehir-Kwa z oddělení lidské genetiky na univerzitě v Nijmegenu v Nizozemsku.
Řekla, že vědci" se stále snaží pochopit, kolik z těchto genetických mutací skutečně nastat. Tato studie poskytla důležitý výchozí bod, který poskytuje přehled o tom, jak se tyto mutace vytvářejí. "
Typ studovaných genetických mutací byl typicky zjištěn u dětí s IQ méně než 70, uvedl Hehir-Kwa. Tyto děti mají často jiné vrozené abnormality, jako jsou srdeční vady, dodala.
Děti jsou častěji zdrojem těchto genových aberací než matek: V asi 70% případů byly zděděny delece a duplikace DNA zodpovědné za intelektuální postižení z dědictví otec, řekl Hehir-Kwa.
Otcovský věk vypadal jako klíčový. "V mnoha případech jsou tito otcové v průměru podstatně starší o dva roky než otcové dětí bez intelektuálního postižení," uvedla.
Jelikož však tyto výsledky zůstávají velmi vzácné a výskyt těchto mutací u mužů není "Není známo, že zatím není možné určit specifickou míru rizika pro dítě s mentálním postižením," poznamenal výzkumník.
"Aby bylo možné tyto poznatky přímo přenést do řízení pacientů, je stále příliš brzy "Zpráva byla zveřejněna ve 3. ročníku online časopisu
Journal of Medical Genetics
. Studie prokázala Hehir-Kwaův tým číslo kopie variace u více než 3 400 osob s mentálním postižením v letech 2006 až 2010. Bylo zjištěno, že 227 z těch studovaných mělo nové varianty kopií, které nebyly zděděny.
Hloubková analýza rodičů 118 účastníků odhalil, že pro otce byly proměny 90 z 118. A u 75 procent těchto odchylek byly chybějící sekvence DNA.
Mezi skupinami s neopakujícími se sekvencemi DNA - které představovaly většinu variací - byli starší otcové významně spojeni s dítětem s mentálním postižením, výzkumníci zjistili. Na základě těchto zjištění výzkumníci dospěli k závěru, že počet otázek se vyskytuje více u otců než u matky a že věk také hraje důležitou roli. Robert Marion, šéf genetiky a vývojové medicíny a ředitel Centra pro vrozená porucha v dětské nemocnici v Montefiore Medical Center v New Yorku, uvedl, že "studie poskytuje důkazy o tom, co jsme měli podezření."
" studie ověřuje, že starší otcové jsou více vystaveni riziku, že mají děti s mentálním postižením, a základem pro to jsou změny v DNA, které vedou k variantám počtu kopií, "řekla Marionová.
Další odborník, Dr. Stephanie Sacharowová, asistentka profesor klinické a translační genetiky na univerzitě v Miami Miller School of Medicine, dodal, že muži v tuto chvíli nemohou být testováni na tyto varianty. To je proto, že variace se vyskytují pouze v spermatu, který se neustále mění.
"V průběhu času mají muži pravděpodobnější nové mutace. mají normální děti, "zdůraznila. "Ale nebezpečí pro staršího člověka, že má genetickou záležitost, která by mohla vést k intelektuálnímu postižení, bude v průběhu věku vyšší."
