Ve věku 35 let těhotná žena má velmi dobrou šanci na dodání normálního zdravého dítěte. Ale "pokročilý věk", který v těhotenství znamená více než 35 let, způsobuje, že dítě je vystaveno zvýšenému riziku vzniku genetických vad
"Ženy v jakémkoli věku jsou vystaveny riziku, že budou mít děti s genetickými abnormalitami," říká vysoce rizikový specialistka na těhotenství Harish M. Sehdev, doktorka porodnictví a gynekologie na Lékařské fakultě University of Pennsylvania a místopředsedkyně Pennsylvánské nemocnice v oboru porodnictví a gynekologie ve Philadelphii. "Ale když žena zestárne, riziko, že její dítě má abnormální počet chromozomů, stoupá."
Pokud jste těhotná a máte více než 35 let, váš lékař s největší pravděpodobností vás odkáže na genetického poradce. Tento odborník je speciálně vyškolen k posouzení, zda vaše nenarozené dítě je vystaveno riziku zděděných problémů při narození a následně a vysvětlí různé genetické testy, které vám mohou poskytnout přesnější obraz o těchto rizicích.
Genetické testování: Neinvazivní vs. invazivní testy
Genetické screeningové testy poskytují výsledky, které označují možnost problému. Nejčastěji prováděné screeningové testy jsou krevní testy a testy s použitím ultrazvuku - ruční diagnostický nástroj je převlečený přes břicho a zvukovými vlnami jsou obrazy vašeho dítěte promítány na monitoru. Tyto jsou považovány za neinvazivní testy, protože "neinvestují" ani sondují uvnitř dělohy, a proto nepředstavují žádné riziko.
Krevní testy jsou zvláště užitečné. Vaše krev nese některé buňky z plodu a vašeho amniotického vaku. Zatímco není to tak definitivní jako invazivní testy, výsledky klíčových krevních testů, kombinované s vaším etnickým původem, věkem, rodinnou anamnézou a v některých případech i výsledky ultrazvuku, mohou pomoci určit pravděpodobnost některých onemocnění.
Pokud je tato pravděpodobnost vysoká, může vám být doporučeno zopakovat test nebo zvážit jeden z více invazivních (a přesvědčivějších) diagnostických testů. Pokud je nízká, může být test screeningu jediný, co potřebujete.
Invazivní testy, jako je amniocentéza a odběr vzorků choriových villusů, jsou považovány za diagnostické - poskytují nejpřesnější diagnózu v rozsahu přibližně 1 procentního rozpětí chyb. Ale protože vzít vzorky buněk z vašeho amniotického vaku nebo placenty, představují malé riziko potratu.
Genetické testování: V prvním trimestru těhotenství
Nejčastěji prováděné postupy genetického testování v prvním trimestru jsou:
- obrazovka prvního trimestru. Tento test zahrnuje jak krevní test, tak i ultrazvuk. Po 11 až 13 týdnech provádí krevní test dva těhotenské hormony, lidský chorionický gonadotropin (hCG) a plazmatický protein A (PAPP-A) související s těhotenstvím. Pokud je buď příliš vysoká nebo příliš nízká, může to znamenat zvýšené riziko abnormality. Ultrazvuk nazvaný nuchální průsvitná obrazovka měří tekutinu v zadní části krku vašeho dítěte, což může být zvýšeno pomocí Downova syndromu, některých dalších chromozomálních abnormalit a některých srdečních stavů. Výsledky testů budou kombinovány s faktory, jako je váš věk a etnický původ, aby poskytli celkový rizikový faktor, který vám pomůže rozhodnout se, zda potřebujete zvážit invazivní a přesvědčivější test, jako je vzorek chorionického vilu nebo amniocentéza. Jeho přesnost je přes 80 procent s odhadovanými 5 procentními falešnými pozitivními hlášeními, což znamená, že 5 procent pozitivních testů se ukáže být nesprávné.
- Odběr vzorků Chorionic villus Tento diagnostický test se podává od 10 do 13 týdnů , o měsíc dříve než amniocentéza. Tenká jehla se vloží buď do děložního čípku nebo břišní stěny a do placenty pro extrakci buněk. Tyto buňky budou testovány na chromozomální abnormality, včetně Downova syndromu, a na genetické poruchy, jako je například cystická fibróza. Výsledky mají míru přesnosti 98 až 99 procent, s 1 procentní pravděpodobností falešně pozitivní a jsou k dispozici za jeden až sedm dní. Šance na potrat je 1 z 100 na 1 z 200.
Genetické testování: V druhém trimestru těhotenství
Nejčastěji prováděné postupy genetického testování v druhém trimestru jsou:
- Screening alfa-fetoproteinů mateřského séra (MSAFP) Jedná se o jednoduchý neinvazivní screeningový test vaší krve, která se obvykle provádí ve věku 16 až 18 týdnů, a která zkoumá hladiny alfa-fetoproteinu, bílkoviny, které dítě produkuje. Výsledky tohoto testu v kombinaci s vaším věkem a etnickým původem vám poskytnou rizikový faktor pro určité problémy, jako je spina bifida; můžete se rozhodnout, zda má mít rozhodující test. Výsledky jsou k dispozici za jeden až dva týdny. Všechny ženy jsou obecně nabízeny MSAFP
- Quad screen. Provedené v 16 až 18 týdnech, tento krevní test vypadá na čtyři složky v krvi, stejný alfa-fetoprotein měřený sám v MSAFP, hormony estriol a hCG (lidský chorionický gonadotropin) a inhibin-A, protein produkovaný placentou a vaječníky. Vysoká hladina AFP může indikovat poruchu neurální trubice. Nízká hodnota AFP kombinovaná s abnormálními hladinami hormonu může naznačovat chromozomální abnormality. V kombinaci s dalšími rizikovými faktory vám tato screeningová zkouška pomůže určit celkové riziko a zda je nutné dodatečné testování. Výsledky jsou k dispozici za pár dní. Přesnost je 80 procent s falešnou pozitivitou 5 procent. V oblastech, kde není kvadrát k dispozici, můžete získat krevní test s trojitou obrazovkou, který neobsahuje měření inhibin-A.
- Detailní ultrazvuk Obvykle se provádí za 18 týdnů nebo později, tento ultrazvuk test může hledat strukturální vrozené vady, jako jsou srdeční abnormality jako následné výsledky krevních testů.
- v Amniocentesis Tento diagnostický test se obvykle provádí mezi 14 a 20 týdny. S ultrazvukem jako vodítkem bude váš lékař používat dlouhou, tenkou jehlu, aby nakreslil tekutý vzorek z amniotického vaku, který obsahuje buňky vyloučené plodem. Tento test detekuje odchylky chromozomů a defekty neurální trubice s přesností 98 až 99 procent. Rychlost potratu se pohybuje od 1 do 200 na 1 v 400 nebo nižší. Výsledky testů jsou k dispozici za méně než dva týdny.
Genetické testování je individuální rozhodnutí. Zatímco některé páry se nemusí zajímat o žádné testování, protože výsledky nezmění své rozhodnutí přenést své dítě na termín, jiní chtějí vědět tolik, kolik dokážou, buď aby byli emocionálně připraveni a poskytli podporu pro speciálně potřebné dítě, nebo abych podnikla kroky k ukončení těhotenství. "" Vždycky říkám dvojicím, bez ohledu na to, jak jsou staré, že musí zjistit, do které kategorie se vejdou, "říká Dr. Sehdev. "Ponecháme to každému páru, aby se rozhodlo, co chtějí."
