Hemofilie - příznaky, diagnostika a léčba

Tato vzácná genetická porucha je často předávána od matek k jejich synům, ačkoli v některých případech není dědičná příčina

Hemofilie je vzácný stav, ve kterém vaše krev se nezvládne normálně.

V důsledku toho mohou lidé s hemofilií dlouhodobě krvácet z řezů.

V těžších případech mohou lidé začít krvácet uvnitř. To může způsobit dlouhodobé účinky, jako je artritida a dokonce i úmrtí.

Hemofilie je genetické onemocnění. Gén se nese na chromozomu X, takže otcové, kteří nesou vadnou formu genu, ji předávají svým dcerám.

Ženy s tímto genem normálně nerozvinou onemocnění, protože mají jednu normální kopii genu a jedna vadná kopie

Ženy mohou mít příznaky krvácení podobné těm, které se objevují u osoby s méně závažnou formou hemofilie.

V přibližně třetině případů neexistuje žádná rodinná anamnéza. Tyto případy jsou způsobeny spontánními genetickými mutacemi, nikoli dědičnými geny.

Problémy s krvácením hemofiliků jsou způsobeny tím, že jejich krev neobsahuje specifické proteiny nebo faktory srážení krve, které pomáhají srážení krve

Léčba obvykle spočívá v nahrazení chybějící faktory nebo poskytnutí léků, které stimulují tělo k vytvoření více faktorů.

"Zdravotní péče se díky modernímu výzkumu výrazně zlepšila a většina hemofiliků je schopna dosáhnout životních cílů a aktivního životního stylu s pečlivým lékařským vedením" "říká Grace Onimoeová, MD, pediatrická hematologka na Clevelandské klinice dětí v Ohiu.

Prevalence

Podle údajů Centra pro kontrolu a prevenci onemocnění (CDC) každoročně se ve Spojených státech narodí hemofilie.

Přibližně 1 z 5 000 amerických samčích dětí je postiženo hemofilií.

CDC odhaduje, že asi 20 000 lidí ve Spojených státech má hemofilii.

Hemofilie A a faktor VIII

Existují tři hlavní typy hemofilie

Vyznačují se, které z mnoha faktorů srážení krve chybí

Hemofilie A je nejčastější formou onemocnění: přibližně 90 procent lidí s hemofilií má tuto formu

Hemofilie A je způsobena nedostatkem faktoru VIII srážení krve.

Hemofilie B a C

Hemofilie B je způsobena nedostatkem faktoru IX srážení krve. Je to druhá nejběžnější druh

Hemofilie B se také nazývá "vánoční onemocnění" po příjmení prvního pacienta, který ji má.

Hemofilie C se používá k popisu hemofilie způsobené nedostatečným faktorem srážlivosti XI

Je to vzácnější a obecně méně závažné. Hemofilie C může způsobit potíže s krvácením až po operaci.

Příznaky

Neobvyklé krvácení je klasickým příznakem hemofilie. Příklady zahrnují:

• Malé řezy nebo krvácení z nosu, které nezastaví krvácení
• Jednoduché podlitiny
• Spontánní krvácení bez zjevného důvodu (jako je nedostatek zranění) na klouby, svaly a měkké tkáně. > Krvácení do kloubů může způsobit chronickou artritidu

Krvácení do mozku může být závažné a je nejčastější příčinou smrti u dětí s hemofilií.

Diagnostika hemofilie

Hemofilie může být diagnostikována vyšetřením krve pokud máte nedostatek faktorů srážlivosti

Osoba s 5 až 40% normálních hladin srážejícího faktoru se považuje za osobu s mírným případem onemocnění.

Osoba s 1 až 5% normálních hodnot koagulačního faktoru je považován za pacient s mírným případem onemocnění, zatímco těžká hemofilie je definována jako 1% nebo méně normálních faktorů srážení.

Léčba

U mírných případů hemofilie se injekčně podává do žíly hormon nazývaný desmopressin.

Desmopresin může způsobit, že tělo produkuje více srážení r.

U vážnějších případů hemofilie A nebo hemofilie B může být krve infuze s chybějícím faktorem srážení.

To může být vyrobeno v laboratoři s použitím technologie DNA nebo může pocházet z darované lidské krve

Klíční faktor XI je dostupný pouze v Evropě, podle Mayo kliniky.

Takže lidé ve Spojených státech s hemofilií C dostanou plazmu infuze namísto léčby faktoru srážení krve k zastavení krvácení

Domácí léčiva

Kromě užívání léků mohou lidé s hemofilií používat změny životního stylu k nápravě onemocnění

Tyto modifikace zahrnují:

Cvičení jako plavání a chůzi - ale žádné styčné sporty jako fotbal, basketbal nebo hokej

• užívání Tylenolu (acetaminofen) pro mírné bolesti a bolesti namísto aspirinu a Advila (ibuprofenu), které mohou ředit krev a přispět ke krvácení
• Vyhýbání se ředidel krve, jako je coumadin (warfarin) a plavix (klopidogrel)
• Kartáčování a zuby zubů, aby nedošlo k vytahování zubů
• Použití kolen, přilby a podobného zařízení k ochraně dětí před zraněním
• zařízení, které nemají ostré rohy
• "Hemofilie je zvládnutelný stav se současnými terapiemi," říká Ahmed Sawas, MD, lékař ColumbiaDoctors v New Yorku.

"Správné léčebné a podpůrné systémy mohou pacientům s hemofilií žít zdravý a produktivní život, "říká Dr. Sawas.