Co je to trombofilie?

Nejčastěji je srážení krve dobrá věc - nezbytná reakce, aby vaše tělo příliš krvácelo, když jste zraněni. Ale srážení nebo koagulace, jak je to také nazýváno, může být nebezpečné, když vzniknou sraženiny, pokud se to nedoporučuje. To je případ hluboké žilní trombózy (DVT), krevní sraženiny, které se tvoří v žilách hluboko uvnitř těla, obvykle v nohou.

Zvláště ohroženy jsou lidé s poruchou krevní sraženiny nazývanou trombofilie, známou také jako hyperkoagulační schopnost. Tento stav způsobuje, že je pravděpodobné, že někdo vytvoří abnormální krevní sraženiny, které mohou být život ohrožující. Trombofilie zvyšuje riziko HBT. A ponechá se neošetřená, krevní sraženiny se mohou rozštěpit, začít se pohybovat krví a blokovat průtok krve do hlavního orgánu, což může způsobit vážné poškození nebo smrt. To je důvod, proč je správná trombofilní diagnóza důležitá.

Zvýšené riziko hluboké trombózy u trombofilie

"Většina trombofilií jsou genetické," což znamená, že jsou zděděny od jednoho nebo obou rodičů, říká doktor Keith McCrae, hematologické onkologie a krevní poruchy na Clevelandské klinice v Ohiu. "Existují také rizikové faktory pro krevní sraženiny, které nejsou genetické, jako např. Užívání orální antikoncepce, imobilizace v důsledku nedávného chirurgického zákroku nebo rakovina. Ale většina z nich je zděděná, "říká doktor McCrae.

Trombofilie, která se objevuje od narození, se nazývá vrozené trombofilie, jeden z nejběžnějších je faktor V Leiden." Faktor V Leiden je častější u lidí severoevropského původu , "Řekl Dr. McCrae. "Nicméně všichni lidé s faktorem V Leiden nevyvine krevní sraženiny."

Existují i ​​jiné typy zděděných trombofilií, včetně mutace protrombin G2021A, deficitu antitrombinu III, deficitu proteinu C a deficitu proteinu S.

Trombofilie není způsobena samotnou genetikou. "Trombofilie je výsledkem interakce mezi genetikou a prostředím člověka - něco, co říkáme multifactorní dědičnost," říká Michelle Klugeová, genetická poradkyně na klinice Mayo v Rochesteru v Minnesotě

Trombophilia: Genetic Condition

trombofilie je zděděna autozomálně dominantním způsobem, "říká Michelle Alabek, genetická poradkyně v Hemophilia Center v západní Pennsylvánii v Pittsburghu. Vysvětlila: "Každý má dvě kopie určitých genů, které by měly účinně zabránit tvorbě sraženin. Pokud jedna nebo obě kopie genu nefungují u osoby, bude mít zvýšené riziko vzniku trombózy "(tvorba sraženiny).

Zda někdo má trombofilií závisí také na tom, kolik kopií nepracujících gen, který člověk zdědil. "Pokud má jednotlivec jednu kopii genu, který nefunguje a jedna kopie funguje, jsou pro trombofilií heterozygotní," řekl Alabek. "Heterozygotní jedinci mají 50% riziko přenosu nepracujícího genu na své děti. Pokud obě kopie genů osoby nefungují, je tato osoba homozygotní a tito lidé vždy přenášejí jednu nepracující kopii genu svým dětem. "

Alabek dodal, že osoba může dědit vadné geny z obou stran rodiny, což by zvýšilo riziko vrozené trombofilie." Je také možné mít více než jednu trombofilii, což by dále zvyšovalo riziko trombózy, "dodala

Souvisí: Největší výzva šampióna sportovce: Trombóza hlubokých žil

Při diagnostice trombofilie

Několik scénářů může někdo vyzvat, aby se pokusil o vyhodnocení případné diagnostiky trombofilů

"Lidé se silnou rodinnou anamnézou trombóza může být hodnocena odborníkem v oblasti genetiky, jako je například genetický poradce, stejně jako hematolog, zvláště pokud mají jiné rizikové faktory trombofilie, jako je například chirurgický zákrok nebo užívání orální antikoncepce, "řekl Kluge. "Tito odborníci mohou diskutovat o jednotlivých rizikových faktorech trombofilie, a to jak genetických, tak environmentálních, stejně jako o vašem osobním riziku vzniku krevní sraženiny. Mohou také pomoci při určování vhodných dalších kroků. "

Dalším důvodem, proč se McCrae zaměřuje na vyšetření trombofilní diagnózy, by byl vývoj krevní sraženiny v raném věku. "Výskyt trombotické příhody u 21 let starého člověka je zhruba jeden z 750 000," uvedl. "U jednoho člověka ve věku 55 nebo 60 let je to asi jeden z 150. Proto je věk významným rizikovým faktorem."

Hledání trombofilní diagnózy může být také vyžadováno, pokud se sraženina vytvoří na neobvyklém místě. "Většina sraženin se tvoří v nohách, ale někdo s vrozenou trombofilií může vyvine sraženiny kolem střev nebo jater - velmi neobvyklé místa pro trombóza, pokud někdo nemá trombofilií, "říká McCrae.

Mnoho lidí s trombofilií nikdy nevyvíjí krevní sraženiny, ale pro ty, kteří to učiní, existují účinné způsoby léčby trombofilie

Léčba trombofilie

Většina lidí s jednou z nejběžnějších trombofilií nevyvolá krevní sraženinu a dokud někdo nevyvine krevní sraženinu, nejsou obvykle léčeni, "řekl McCrae." Jakmile člověk vyvine sraženinu, existují určité sporné otázky lékařskou komunitu ohledně řízení trombofilie na trombofilii, kterou má člověk - některé z častějších trombofilií, jako je faktor V Leiden, zvyšují riziko opakovaných krevních sraženin méně než jiné závažnější formy, jako je nedostatek antitrombinu III. "

Současné pokyny pro řízení trombofilie doporučují nejméně tři měsíce antikoagulační léčby (ředidla krevního řečiště) po sraženině a následné přehodnocení. "Trombofilika samotná není obvykle důvodem k dlouhodobé léčbě antikoagulace," řekl McCrae. "Existují některé scoringové systémy, které můžeme použít k tomu, abychom předpověděli, zda by někdo měl užívat dlouhodobé antikoagulancia."