Syndrom trojitého X - příznaky, diagnostika a léčba

] Ženy s chromozomem X navíc v jejich buňkách nemusí vykazovat žádné příznaky tohoto onemocnění

Syndrom trojitého X - také nazývaný syndrom XXX, trizomie X nebo 47, XXX aneuploidie - je genetická porucha, ve které žena nese v každé své buňce chromosom X.

Obvykle mají ženy dva buňky chromosomů na buňku a muži mají X a Y.

Ale u syndromu trojnásobného X, jak naznačuje jeho název, jsou přítomny tři chromozomy X. Někdy pouze některé buňky těla obsahují extra X chromozom, což je forma syndromu trojitého X nazvaného mozaika.

I když je to genetická porucha, syndrom trojitého X postihuje pouze ženy), není obvykle zděděno.

Nicméně existují určité důkazy, že výskyt trojnásobného X se zvyšuje s věkem matky (tj. ženy, které jsou starší, když porodí)

Extra chromosom X je obvykle výsledkem náhodná chyba, když se rodí vajíčko nebo spermie buňky rodičů.

V mozaiky se stane chyba během rozdělení buněk brzy ve vývoji plodu

Jak častý je syndrom trojitého X?

Zatímco syndrom trojitého X je vzácný, nemusí být tak vzácný, jak by to naznačovaly čísla

, trojnásobné X se vyskytuje u přibližně jednoho z každých 1000 žen, z čehož vyplývá, že se každý den ve Spojených státech narodí tři až tři ženy s trojitým syndromem X. Jelikož však mnoho dívek a žen nevykazuje žádné nebo velmi mírné příznaky trojité X, někteří výzkumníci odhadují, že pouze 10% případů je někdy diagnostikováno a skutečné počty jsou vyšší.

Příznaky a fyzikální charakteristiky spojené s trojitým syndromem X se velmi liší u dívek a žen - někteří ukazují žádné příznaky nebo neobvyklé fyzické vlastnosti - vysoký stav je nejběžnějším znakem.

Další fyzikální, vývojové a behaviorální charakteristiky související s trojitým syndromem X zahrnují:

Kůže se skládají,

Široký odstup mezi očima

Snížený svalový tonus (hypotonie)

• Zakřivené páté prsty
• Malý obvod hlavy
• Poruchy učení, jako je zpožděná řeč a vývoj jazyka a potíže při čtení
• Zpožděné motorické dovednosti, jako je sedění a chůze
• Problémy se zpracováním zvuku
• Behaviorální a emocionální problémy včetně poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) , úzkost a deprese
• Předčasné selhání vaječníků nebo malformace vaječníku (i když neplodnost je vzácná)
• Menstruační nepravidelnosti
• Zácpa nebo bolesti břicha
• Ploché nohy
• Mírná konkávnost hrudní kosti
• mozková forma triple X syndromu, méně buněk má extra X chromozom, takže symptomy a charakteristiky, pokud jsou přítomny, jsou mírnější.
• Záchvaty nebo abnormality ledvin (jako např. mít jednu ledvinu nebo malformovanou) jsou možné v trojnásobném X, ale vzácné - oni sho
• Většina dívek a žen s trojitým syndromem X je obvykle normální inteligence, ale IQ skóre, zejména verbální skóre, mají tendenci být o 10 až 15 bodů nižší než u sourozeneckých nebo kontrolních skupin , podle National Organization for Rare Disorders (NORD), obzvláště pokud nejsou poruchy učení předčasně řešeny.

Některé izolované případy srdeční abnormality byly zaznamenány podle NORD

Diagnóza trojitého X syndromu

Triple X syndrom může být diagnostikován prenatálně pomocí CVS (vzorkování chorionického vilu, ve kterém jsou odebrány vzorky tkáně z placenty) nebo pomocí amniocentézy.

Tento stav může být také diagnostikován pomocí krevního testu po porodu, pokud jsou zpožděny v průběhu vývoje, tón nebo jiné fyzikální charakteristiky spojené s triplem X vyzve lékaře k podezření.

Léčba trojitého syndromu X

Zatímco extra X chromozom může být samozřejmě nikdy odstraněn, včasná intervence, jako je řeč nebo fyzikální terapie, může pomoci, stejně jako poradenství, když dívky vstupují do střední školy a dospívání.

abnormality ledvin a srdce, které jsou sice zřídka možné v trojnásobném X.

Ženy, které mají pozdní periody, menstruační abnormality nebo mají potíže při porodu, by měly být vyšetřeny na primární selhání vaječníků