Key Takeaways
Více než 30 milionů Američanů mají vzácné onemocnění, jako je například cystická fibróza nebo srpkovitá onemocnění.
K získání přesné diagnózy vzácného onemocnění trvá průměrně sedm návštěv lékařů.
Novorozenec pro vzácná onemocnění je důležitým krokem k přesné diagnostice a léčení.
Přestože rakovina a srdeční onemocnění dostanou spoustu pozornosti médií, výzkumné peníze a farmaceutické zálohy, další skupina onemocnění, která postihuje téměř 1 z 10 Američanů, získává jen málo upozornění. Společně jsou označovány jako vzácná onemocnění.
Existuje přibližně 7 000 vzácných onemocnění - definovaných národními institucemi zdraví (NIH) jako podmínky, které postihují 200 000 lidí nebo méně. Někteří, o kterých jste pravděpodobně slyšeli - jako je spina bifida, cystická fibróza nebo Tourettův syndrom - ale zbytek může být více obskurní.
Většina je způsobena genetickou mutací nebo vadou a většina postihuje děti a nemá lék . Zde jsou 10 fakty, které by každý měl vědět o vzácných onemocněních.
1. Vzácné onemocnění postihují téměř 30 milionů Američanů v kombinaci. Pokud vezmeme v úvahu celkový počet lidí žijících se vzácnou nemocí ve Spojených státech, nezní to tak vzácně. , podle amerického Cancer Society bylo 14,5 milionu Američanů s anamnézou rakoviny. A 1,5 milionu Američanů každý rok trpí mrtvicí nebo infarktem. Vzácné onemocnění srovnává mnoho dalších lidí.
2. Může trvat několik let, než se diagnostikuje vzácná onemocnění.
Mnoho vzácných onemocnění má nešpecifické příznaky, jako je bolest, slabost a závratě, což je pro ně těžké diagnostikovat. Mohou být také těžké diagnostikovat, protože jsou tak neobvyklé. Váš lékař by nikdy neviděl podobný případ a nemusí si dokonce uvědomit, že existuje konkrétní nemoc. Kromě toho může trvat týdny nebo měsíce, než si můžete objednat schůzku s odborníkem. Pokud by ten odborník nebyl ten správný, mohli byste počkat měsíce předtím, než se uvidíte další. Pacienti se vzácnými onemocněními navštíví více než sedm lékařů v průměru před tím, než dostanou přesnou diagnózu, podle studie z roku 2013 publikované v časopise Journal of Rare Disorders.
I když je to jistě frustrující, je důležité, abyste se nevzdávali hledání přesná diagnóza, zda máte podezření na vzácná onemocnění nebo něco častějšího. Pokračujte v seznámení se svým ošetřujícím lékařem, který vám pomůže sledovat vaše příznaky a sdělí vám, jestli byl proveden nějaký nový výzkum, který by mohl pomoci.
3. Pouze 5 procent vzácných onemocnění má léčbu.
Lékařský výzkum, který pomáhá omezenému počtu lidí, může být pro farmaceutické společnosti nákladově nevýhodný. (Uvědomte si, že skupina potenciálních pacientů se vzácným onemocněním je podle definice méně než 200 000 ve srovnání se skupinou těch, kteří by mohli užívat drogy snižující hladinu cholesterolu.) V reakci na to Úřad pro kontrolu potravin a léků FDA) vytvořil v roce 1983 Office for Development of Orophane Products (OOPD), aby poskytl granty a jiné pobídky farmaceutickým společnostem pro výzkum.
4. Genetické testování může pomoci diagnostikovat mnoho vzácných onemocnění, ale ne všechny.
Genetické testování identifikuje genetickou příčinu v odhadovaných 25 až 30 procentách případů. Jak bylo uvedeno výše, i při diagnóze je stále nepravděpodobné, že by došlo k léčení nebo dokonce k léčbě jakékoliv vzácné choroby. Jedním z hlavních výhod získání definitivní diagnózy vzácné nemoci je však klid. Můžete také mít snazší čas získat pojištění pokrýt doklady lékaře, postupy a testy, jakmile je diagnostikován stav
5. Doporučuje se screening novorozenců
pro vzácná onemocněníPožadavky na screening u novorozenců se liší podle stavu, ale stále častěji se stávají rutinou, zejména u cystické fibrózy, srpkovitých onemocnění a dalších stavů, a léčba může zlepšit výsledky pro dítě Dokonce i bez léčení pro určitý stav je včasná diagnóza důležitá, aby se zabránilo úmrtí nebo zdravotnímu postižení a pomoci dětem dosáhnout svého plného potenciálu. Prenatální testování na vzácná onemocnění se stává pokročilejším
. Nyní je možné vyšetřit brzy v těhotenství ženy za hrst vzácných onemocnění, včetně syndromu Trisomy 18, známého také jako Edwardův syndrom a Trisomy 13, známého také jako Pataův syndrom.
Postup je jednoduchý krevní test, který může být provedena již v 10. týdnu těhotenství. V horizontu je další prenatální screening pro další vzácná onemocnění. 7. Některé druhy rakoviny jsou vzácné nemoci.
Existují rakoviny, které se tak často vyskytují, spadají pod prahovou hodnotu vzácných onemocnění.
Příklady zahrnují rakovinu jazyka (asi 39 500 lidí dostane ústní dutinu nebo rakovinu ústní dutiny v roce 2015), rakovinu štítné žlázy (přibližně 62 000 případů bylo diagnostikováno 2014) a rakovina varlat (podle článku American Cancer Society bude diagnostikováno 8 430 nových případů rakoviny varlat) 8. Mít vzácné onemocnění může být nákladné.
Mezi návštěvy mnoha odborníků, kteří cestují stovky kilometrů do specializovaných center a platí za testy a postupy, které nemusí být kryty pojištěním, mohou být náklady spojené se vzácnou nemocí oslabující.
četné skupiny, které mohou pomoci s náklady. Národní organizace pro vzácná onemocnění má program pomoci pacientům a společnost Rare Disease United uvádí další organizace a webové stránky pro zdroje. 9. Hledání skupiny podpory je důležité
. Vzácné onemocnění může být izolováno jak pro pacienta, tak i pro pečovatele, zejména když je to vaše dítě, které má onemocnění.
Spojení s ostatními může být nezbytné nejen pro podporu, ale také pro sdílení informací a zdrojů. Najděte skupinu podpory prostřednictvím Národní organizace pro vzácná onemocnění. 10. Den vzácných onemocnění je na Den skoku
. Zajišťování vzácných onemocnění je národní den povědomí dne 29. února, což je datum, které je pouze v kalendáři každé čtyři roky. (Je přesunut do 28. února v nepřesných letech.)
Den byl zahájen Evropskou organizací pro vzácná onemocnění a nyní je uznáván globálně. Symbolem pro uvědomění si vzácných onemocnění je stuha zebra-pruhovaná.
