Boj proti genetickému vysokému cholesterolu: Příběh Katherine Wilemonové -

Katherine Wilemonová je vášnivá, že pomáhá rodinám jako je její s dědičným vysokým cholesterolem.

Potřebujete vědět

Jen jeden z deseti lidí s dědičným vysokým cholesterolem si uvědomuje, že to má. až k léčbě infarktu už v třicátých letech, pokud není léčena.

Testování cholesterolu může v rodině ověřit rodinnou hypercholesterolemii, FH.

Katherine Wilemon věděla, že ona měla infarkt ve věku 38 let, ačkoli paramedici a lékař na pohotovosti jí řekl, že pravděpodobně nebyla - být mladá žena. Příčinou byla familiární hypercholesterolemie, FH, i když v té době to nikdo nevěděl. "" Stal jsem se naprosto odhodlaný změnit způsob diagnostikování FH a léčení lidí, "připomněl Wilemon, nyní 46 let. "Je to onemocnění, které může být včasné, může změnit trajektorii vašeho života."

Wilemon, který později našel nadaci FH, už věděl, že má vysoký cholesterol díky rané cholesterolu. Ale byla překvapena, když zjistila, že pokročila k těžkým srdečním onemocněním, když zprávy přicházely od jejího kardiologa ve dnech po infarktu. Dokonce i tehdy nebyla správně diagnostikována familiární hypercholesterolemie - zděděná vysoká hladina cholesterolu.

Stav je příliš často nediagnostikovaný, dokud někdo nemá infarkt.

Pro Wilemona, obyvatele Pasadeny v Kalifornii trvalo ještě dva roky, než se nakonec dozvěděla, že má familiární hypercholesterolemii. Tento genetický stav opustil její tělo schopné účinně odstranit cholesterol z krve, a to navzdory tomu, že sledovala zdravý životní styl. Výsledná rychlá tvorba cholesterolu vedla k časnému srdečnímu onemocnění. Ačkoliv se jí po srdečním záchvatu pokoušela dělat něco jiného, ​​trvalo to chvíli, než se dozvěděl lékaře, který se specializuje na léčbu lipidů nebo krve tuky, včetně cholesterolu.

Vzhledem k tomu, že FH je zděděna, měli by být testováni také rodinní příslušníci - a Wilemon se brzy dozvěděl, že i její 2letá dcera měla tento stav

Zdravotní rizika familiární hypercholesterolemií

Lidé s neléčeným FH mají vysoké riziko srdečního záchvatu, který může zasáhnout již třicátá léta, jak prožil Wilemon. Při léčbě může dojít k poklesu rizika. Nicméně, ona poukázala na to, že FH vyžaduje jiný způsob léčby než jiné případy vysokého cholesterolu. Tyto léky mohou být obvykle léčeny statinovými léky a změnami v životním stylu, ale FH potřebuje více léčby.

Wilemon je v současné době v plném rozsahu léků dostupných pro lidi s FH, včetně vysokého dávkování statinu, ezetimibe (Zetia), colesevelam (Welchol ), niacin (vitamín B3) a doplňky z rybího oleje.

Podle její vlastní historie nesprávné diagnózy je jedním z jejích obav, že lidé mohou vědět, že mají vysoký cholesterol, ale neuvědomují si, že mají FH. V důsledku toho mohou být užívány pouze statiny spíše než kombinovaná terapie, která obvykle funguje lépe pro lidi s FH. A bez oficiální diagnózy FH, lidé možná nebudou vědět, že povzbuzují své nejbližší členy rodiny, aby byli vyšetřováni a léčeni kvůli vysokému cholesterolu.

SOUVISEJÍCÍ: 10 věcí, které potřebujete vědět o zděděném vysokém cholesterolu

Wilemonova vášeň pro budování povědomí o familiární hypercholesterolemie ji vedla k cestování po celém světě. Ona sdílela svůj příběh s lékaři a profesními sdruženími. Během tohoto procesu se dozvěděla, že některé země jsou mnohem agresivnější než Spojené státy, pokud jde o screening cholesterolu a diagnostiku FH.

Například řekla, že odborníci z USA věří, že bylo diagnostikováno nejvýše 10 procent FH. Porovnejte to s Holandskem, kde bylo identifikováno zhruba 70 procent lidí s FH - agresivním úsilím o prohlídku rodinných příslušníků lidí s FH. Dále se dozvěděla, že ostatní země udržují národní registru osob s FH.

Spuštění nové nadace pro změnu

Poslání Wilemonové bylo jasné: vybudovat svou síť kontaktů a vytvořit nadaci FH ve Spojených státech. Jejím záměrem bylo obhajovat, aby Spojené státy přijaly některé z nejlepších postupů z celého světa. Mít národní registr pro lidi s FH byl od samého počátku velkou prioritou, s cílem najít 90 procent obyvatel USA s FH, kteří ještě nebyli diagnostikováni.

"Pokud můžeme získat metriky, můžeme lépe obhajovat pro proaktivní péči, "vysvětlila. Více údajů o pacientech a FH by mělo vést k doporučením následných testů. Může také poskytnout informace potřebné pro žádosti o financování. Rejstřík je důvěrný a zákon o přenositelnosti a odpovědnosti zdravotního pojištění nebo HIPAA vyhovuje. Spustila jej v září 2013 a je k dispozici na webu Nadace FH. Zde mohou pacienti i lékaři zadat informace.

90 procent lidí, kteří mají zděděný vysoký cholesterol, nevědí, že to mají.

Wilemon a její kolegové v současné době pracují na získání souhlasu s diagnostickým kódem pro familiární hypercholesterolemii, aby zdravotní záznamy lidí přesně odrážely stav. Standardizace kódování v kombinaci s národním pohybem směrem k elektronickým databázím by mohla usnadnit dokumentaci plného rozsahu FH

"Jednou z vzrušujících věcí je potenciální schopnost vyhledávat elektronické databáze lékařských záznamů a najít lidi s vysokým LDL , vrátit se zpět a zjistit, kolik z těchto lidí má FH, a začít vyšetřovat své rodinné příslušníky, "řekl odborník na familiární hypercholesterolemii Joshua Knowles. Dr. Knowles je instruktorem kardiovaskulární medicíny na Stanfordské univerzitě a členem Stanfordského centra dědičného kardiovaskulárního onemocnění v Palo Alto v Kalifornii

Mohli jste mít FH?

Mnoho lidí s familiární hypercholesterolemií nemusí mít ještě oficiální diagnózu, ale stále by mohly mít stopy na stav FH, jako jsou:

Rodinná anamnéza, která zahrnuje rané srdeční infarkty nebo nevysvětlitelné úmrtí

Velmi vysoký cholesterol, zejména začínající jako děti, dospívající nebo mladí dospělí

Wilemon doporučil mluvit se svým lékařem nebo kardiologem, pokud máte nějaké obavy. "Dokonce i když váš lékař říká:" Ne, máte jen vysokou hladinu cholesterolu, neměla bych o to starosti, "pokud máte jen 25 nebo 30 let, nemusí to být konec konverzace," řekl Wilemon .

• Požádejte o postoupení kardiologovi nebo lipidologovi, pokud chcete pokračovat ve vyšetřování. Je také důležité mluvit s rodinnými příslušníky a povzbudit je k tomu, aby se vyšetřili na vysoký cholesterol. I když došlo k nějaké kontroverzi ohledně screeningu cholesterolu a léčby dětí, Wilemon a Dr. Knowles zdůraznili, že je to důležité. Hledání dětí s FH může mít dlouhodobý rozdíl.
• "Diskriminační schopnost testování [cholesterolu] je pro děti lepší. V dětství jste neměli celoživotní projevy špatných návyků, "řekl Knowles. Jeho rady pro všechny lidi s FH jsou jasné: "Jsou velmi riskantní, potřebují být léčeni agresivně a jejich rodiny musí být podrobeny screeningu. Neexistují jedinci s FH, existují pouze rodiny. "

Řekl, že je také důležité vědět, že léky jsou klíčové pro zvládnutí FH, ačkoli zdravá a nízkomolekulární strava a životní styl jsou užitečné. Zjistěte, jaká je vaše diagnóza brzy, znamená brzký start na léčivých přípravcích, které by vám mohly zachránit život.

Jak poznamenal Wilemon, Nadace FH nepodporuje pouze změny ve sběru a řízení dat, ale také slouží jako zdroj pro ty, kteří hledají pro informace, podporu a vedení zdravotnických týmů se zkušenostmi s FH

Začněte se dozvědět více o FH dnes oslovením nadace a svého lékaře