ÚTERÝ 24. ledna 2012 (HealthDay News) - Genetické mutace známé jako BRCA1 a BRCA2 zvyšují riziko vzniku rakoviny vaječníků, ale nový výzkum ukazuje, že tytéž mutace mohou zvýšit šanci ženy přežít smrtící
Ženy s invazivním epitelovým karcinomem vaječníků, kteří nesou mutace, mají lepší prognózu než ženy bez genetických variací, podle analýzy 26 předchozích studií. Zvláště nositelé BRCA2 měli lepší pět let přežití.
"Náš dokument poskytuje definitivní důkaz, že nosiče BRCA1 a BRCA2 mají zlepšení v přežití [ve srovnání s pacienty s rakovinou vaječníků bez mutací]," řekl Kelly L. Bolton, vedoucí autor nové analýzy a studentka medicíny na Kalifornské univerzitě v Los Angeles, David Geffen School of Medicine.
Studie, která potvrzuje předchozí poznatky, je publikována 25. ledna v časopise Journal of Americká lékařská asociace
Téměř 23 000 žen dostane tento rok diagnózu rakoviny vaječníků ve Spojených státech a 15 500 z nich zemře, podle americké Cancer Society. Epitheliální karcinom vaječníků, zaměřený na Bolton, se objevuje v buňkách na povrchu vaječníku.
Výskyt mutací BRCA1 a BRCA2 se vyskytuje až u 15% žen s tímto typem rakoviny. Mutace zárodečné linie je změna genu v reprodukční buňce, která může být předána potomkům.
Údaje od více než 1 213 pacientů s rakovinou vaječníků byly zahrnuty do přezkoumávaných studií. Z nich 909 mělo mutace BRCA1; 304 měla varianty BRCA2
Studie zahrnovaly také 2666 žen, které neměly genetické mutace.
U pětileté známky bylo 44% nosičů BRCA1 a 52% nosičů BRCA2 živých ve srovnání s 36 procent z těch, kteří neměli mutaci.
Bolton říkal, že rozdíly v přežití zůstaly poté, co vědci vzali v úvahu takové faktory, jako je stádium rakoviny a věku, i když to bylo méně významné u žen s rodinnou anamnézou vaječníků a / nebo rakovina prsu
Přesně to, jak mohou mutace zlepšit přežití, není známo. Nicméně, Bolton a jiní spekulují, že stav BRCA1 nebo BRCA2 může změnit odpověď na chemoterapii na bázi platiny, běžnou léčbu.
Nová analýza bude mít důležité důsledky pro budoucí výzkum a léčbu rakoviny vaječníků, uvedli autoři. Rutinní genetické vyšetření žen s nádorovým onemocněním může být zaručeno, dodali.
Dr. Elizabeth Poynorová, gynekologická onkologka a panvový chirurg v nemocnici Lenox Hill v New Yorku, navrhla, že nálezy mohou pomoci poskytovatelům zdravotní péče přizpůsobit léčbu a přesněji je poradit, pokud jde o očekávané přežití.
I když to není nové, informace jsou cenné, Poynor řekl. "Dlouho jsme věděli, že jedinci s BRCA1 nebo 2 skutečně mají lepší prognózu," řekla. "Nejde o nové informace, o rozšířené informace, což posiluje to, co už víme."
Je zapotřebí více výzkumu, uvedli autoři a uznali některé studijní omezení. Například analýza neobsahovala úplné informace o typech použitých chemoterapií, které by mohly mít vliv i na přežití.
Někteří spoluautoři hlásili poplatky za poradenství od firmy Complete Genomics Inc., společnosti zabývající se sekvencováním genů, a společnosti Merck Sharp & Dohme , Roche, Schering-Plough, Pfizer a další farmaceutické firmy.
