Přestože testování dvou genů, které zvyšují riziko rakoviny prsu, bylo po celá desetiletí , nový průzkum zjišťuje, že mnoho vysoce rizikových žen nedostává test, často proto, že je jejich lékaři neřekli.
U žen s nejvyšším rizikem asi osm z deseti řekl, že chtějí testovat na BRCA1 a mutací BRCA2. Ale "jen asi polovina z nich skutečně dostala testy, které by měly dostat," řekl studijní autor Dr. Allison Kurian ze Státní lékařské fakulty Stanfordské univerzity. "Testování genetické rakoviny není dobře přizpůsobeno lékařským potřebám pacienta , k riziku, že žena bude mít mutaci, "uvedl Kurian, profesor medicíny a výzkumu a politiky v oblasti zdraví.
Proč byla mezera?
Asi 56 procent vysoce rizikových žen, které nebyly testovány, uvedlo jejich doktoři to nedoporučili, zjišťuje to.
Kromě samotného testu může genetické poradenství pomoci pacientům rozhodnout se, zda mají hledat testy nebo jim pomohou porozumět výsledkům testů. Jenomže asi 40 procent všech vysoce rizikových žen a 60 procent vysoce rizikových žen, které byly testovány, uvedlo, že dostali takové poradenství, nalezl Kurianův tým.
V průzkumu bylo dotazováno více než 2500 žen s rakovinou prsu dva měsíce po operaci. Pacienti byli dotazováni, zda chtěli genetické testy, a pokud ano, zda je obdrželi. Ženy se nacházejí v riziku, přičemž 31 procent má vysoké riziko přenosu mutací BRCA, které zvyšují riziko karcinomu prsu a vaječníků.
SOUVISEJÍCÍ: Rakovina prsu: Jste ve vysokém riziku?
Asijští Američané a starší ženy byli že je to velmi důležité, "řekl Kurian o zjištěních. Poznamenala, že průzkum byl omezen, protože vycházel pouze z odpovědí a vzpomínek žen. Lékaři mohou například zmínit genetické testy a ženy by to mohly zapomenout.
Genetické testování, pokud je to zapotřebí, může pomoci určit ženě riziko budoucí rakoviny a někdy vedou nejlepší typ léčby, řekl Kurian. Žena může také upozornit blízké příbuzné, jako jsou sestry a dcery, o pozitivních výsledcích v případě, že se chtějí otestovat.
Pokyny od organizací, jako je Národní komplexní rakovinová síť a Americká akademická asociace a gynekologové, doporučují genetické testování založené na riziku. Příkladem někoho, kdo by měl uvažovat o tom, řekl Kurian, byla žena, která měla rakovinu prsu před dosažením věku 50 let a měla příbuzného s tímto onemocněním.
"Dřívější testování bylo velmi nákladné, 4 000 dolarů, "řekl Kurian. Nejvyšší soud USA v roce 2013 rozhodl, že geny nemohou být patentovány, což otevřelo cestu jiným firmám, aby nabídly testování. Pokud se pojištění nevztahuje, mohou ženy nyní získat testy za přibližně 250 až 500 dolarů.
Tato změna se odrazila ve zjištěních: méně než 14 procent žen uvádělo náklady jako překážku testování. "Leonard Lichtenfeld, zástupce vedoucího lékaře Americké rakovinové společnosti," studie dopadá domů a poukazuje na zásadní problém v tom, co děláme a jak to děláme. "
Pro genetické testování je věda tam je schopnost existovat, ale implementace chybí.
Avšak, uvedl některé omezení s průzkumem. Kurian uvedl, že informace o testování byly hlášeny samy sebe, takže nemusí být úplně přesné.
Také načasování průzkumu - od července 2013 do září 2014 - mohlo ovlivnit výsledky, dodal Lichtenfeld.
"Genetické testování bylo k dispozici, ale pouze prostřednictvím jedné společnosti, až do června 2013," řekl. Ostatní laboratoře se mohly ještě po skončení průzkumu snažit, aby testovací ceny v tomto okamžiku klesly, uvedl Lichtenfeld
Zkoumaná geografická oblast byla také omezená, uvedl, včetně Gruzie a Kalifornie.
A zatímco se testování stalo levnějším, podle Lichtenfeldu není pojistné krytí univerzální. Některé plány nebudou pokrývat testování, dokud žena již není diagnostikována rakovinou, nebo mohou stanovit další kritéria, například diagnózu rakoviny a příbuzného s rakovinou.
Zdravotničtí pracovníci musí udělat lepší práci, pokud jde o kontrolu a aktualizaci rodiny historie a pochopení genetických rizikových faktorů pro rakovinu prsu, řekl Lichtenfeld. A oni potřebují mluvit o genetickém testování pacientům, dodal.
Kurian také řekl, že je zapotřebí více genetických poradců.
Studie byla zveřejněna 7. února v časopise Journal of the American Medical Association
a byl financován americkými národními ústavy zdraví
