Pondělí, 4 února 2013 - Když je 5letý Leo Lake nosí své brýle na předpis dělá většinu hodin denně, vidí tři stopy před ním. Ale bez nich, chlapec, který žije ve městě Hove ve Spojeném království, může sotva vidět. "" Bez brýlí nemůže vidět v jasných světlech a slunečním světle, je pro něj nesnesitelně bolestivé, on jen vykřikuje a pláče, "řekla Leova matka, Hannah, ve Spojeném království
Daily Mail . Leoův zrak se pomalu zhoršuje kvůli Joubertovu syndromu, vzácné neurologické poruše, způsobené specifickou mutací genu CEP290. Joubertův syndrom, u kterého část mozku, která kontroluje rovnováhu a koordinaci, se plně nevyvíjí, je spojena se špatnou rovnováhou, abnormálním dýcháním, problémy s očima a onemocněním jater a ledvin. Podle amerického Národního ústavu zdraví (NIH) . Odhaduje se, že Joubertův syndrom se vyskytuje u 1 z 80 000 a 1 z 100 000 novorozenců.
Podle Leona byla nejprve diagnostikována Leberova vrozená amauroza, zděděná porucha očí, ve věku 4 měsíců, podle Hanny, která si všimla, Leo, když se jeho oči nebudou soustředit - vždycky se díval kolem stěn místo toho, který před ním byl. On byl později diagnostikován s Joubertovým syndromem ve věku 3 let.
Leo může být opravdu oslepujícím světlem.
"Leo ví, že se liší od ostatních dětí, ale stále ještě plně nerozumí jeho stavu," řekla Hannah
Denní pošta . "Lidé se ho ptají, proč nosí sluneční brýle po celou dobu, říkám mu, aby říkali, že jsou jeho magické brýle, aby mu pomohly vidět." V dubnu 2012 Leo a Hannah cestovali do Spojených států, aby se mohl zúčastnit Leo výzkumný projekt u Národních zdravotnických institutů v Bethesdě, kde lékaři našli řadu malých cyst na oběch ledových ledvinách - což je známka onemocnění ledvin, řekli Hannahovi. Leo bude pravděpodobně potřebovat transplantaci ledvin před dospělostí; i poté by mohl potřebovat další transplantaci ledvin později v životě.
Další výzkum by mohl odhalit léčení a případné léčení Leova ledvin a onemocnění souvisejících s vizí. Aby pomohla získat peníze na finanční prostředky, Hannah začala v loňském roce svou vlastní nadaci, VisKid.
