Proč někteří lidé dostanou revmatoidní artritidu, autoimunitní onemocnění, které postihuje klouby a jiné ne? Proč někteří pacienti reagují na určitou léčbu, zatímco jiní pacienti s revmatoidní artritidou nemají stejnou léčbu?
Vědci doufají, že odpovědi na tyto otázky lze nalézt v genetice
revmatoidní artritida: genetická složka
Dosud bylo identifikováno alespoň pět genů, které jsou specifické pro riziko vývoje revmatoidní artritidy. Genetické faktory také hrají roli při určování toho, jak těžká revmatoidní artritida, často nazývaná RA, získává. "V podstatě se všechny osoby s RA narodí s genetickými faktory citlivosti, které po identifikaci umožní lepší profilování s ohledem na [výsledek ] a příslušné terapeutické kombinace pro tohoto jednotlivého pacienta, "říká Dr. Joseph Huston, MD, revmatolog z Vanderbilt University Medical Center v Nashville, Tenn.
" RA, stejně jako téměř všechny ostatní autoimunitní onemocnění vyžaduje genetickou citlivost a environmentální spoušť, "Říká doktor Huston. "Pokud mohou být spouštěcí činidla někdy identifikováni, mělo by být možné vytvořit strategii k udržení citlivých jedinců chráněných" před spouštěcím činidlem, například tím, že bude mít vakcínu proti viru.
Huston dodává: " Vnímavý jedinec by byl uznáván jejich genetickým profilem, protože mnoho faktorů citlivosti bylo již identifikováno a více jistě bude následovat. "
Výzkum revmatoidní artritidy: Možný spouštěč
Možná, že kouření je jedním z těchto spouštěcích faktorů. ukazuje, že lidé s určitým genem, který je vystavuje riziku vzniku revmatoidní artritidy, zdvojnásobí šance na vznik reumatoidní artritidy, pokud kouří. Vědci nalezli u těchto lidí více markerů bílkovin, což jsou markery, které se obvykle vyskytují u pacientů s revmatoidní artritidou. U lidí, kteří nekouřili, ale stále měli určitý gen, jejich riziko je polovina těch, kteří kouřili.
Výzkumy revmatoidní artritidy: Génová terapie
Také v nových výzkumných pracovnících Harvard Medical Škola zjistila, že genová terapie pomohla, přinejmenším dočasně, zmírnit bolesti a otoky u dvou pacientů. Tito dva pacienti dostávali antagonistu receptoru pro interleukin-1, který se používá k léčbě revmatoidní artritidy. Výzkumníci měřili bolest, obvod kloubu v ruce a podívali se na výstelku kloubu, nazývanou synovium, aby zkontrolovali výsledky.
Ani jeden pacient neměl s léčbou žádné problémy; jeden pacient měl během studie čtyř týdnů mnohem méně bolesti. Také klouby, které dostávaly léčbu, neměly žádné vzplanutí. A synovium ukázalo, že začalo s reprodukcí svého vlastního antagonisty receptoru interleukinu-1, také známého jako IL-1Ra.
Výzkum reumatoidní artritidy: Faktory a léčba
Genetické faktory mohou také pomoci určit vhodnou lékovou léčbu u pacientů s jak se tělo člověka rozkládá RA léky je do jisté míry geneticky determinováno.
"Genetická úprava jednotlivce ovlivňuje metabolismus a vylučování různých léků," říká Huston. , prezident a generální ředitel Nadace pro artritidu v Atlantě, souhlasí s tím, že genetika se někdy bude používat při předepisování léčby RA. "Odpovědi na farmakoterapii ovlivňuje genetika," říká doktor Klippel. "Vážné vedlejší účinky léků jsou také geneticky determinované."
Jedním z hlavních cílů současného genetického výzkumu zahrnujícího revmatoidní artritidu je rozvoj individuální farmakoterapie, která by byla bezpečnější a účinnější. Huston říká, že pokud se tento cíl dosáhne, účinnější léčba by mohla být poskytnuta na začátku léčby, "spíše než se musí spoléhat na přístup založený na zkouškách a chybách, který se otáčí různými možnostmi."
Poznání genetického složení pacienta s RA by mohlo pomoci předejít expozici potenciálně nebezpečným lékům. A přizpůsobený léčebný režim by mohl šetřit peníze, protože by byl vyloučen pokus o přístup k chybám.
Klippel říká: "Genetika je rozhodně vzrušující oblastí pro lékaře RA a jejich pacienty."
