Léčba vysokého cholesterolu je rodinná záležitost: Můj život s FH |

Vysoká hladina cholesterolu v dětství dokáže odhalit familiární hypercholesterolemii.iStock.com

Mackenzi Ames

Nejdůležitější skutečnosti

Rodinná anamnéza smrtelných infarktů v mladém věku může být zděděný vysoký cholesterol

Pokud jste diagnostikováni s familiární hypercholesterolémií (FH), všechny vaše příbuzné prvního stupně musí být testovány.

Chcete-li snížit hladinu cholesterolu ve FH, je podpůrná skupina.

Srdeční onemocnění a vysoký cholesterol probíhají hluboko v rodině Mackenzie Amesové. Když její dědeček Lyle byl jen 30 let, udělal smrtelný infarkt, když tančil se svou ženou v klubu Elks. Už viděl, že tři z jeho bratří zemřeli z infarktu ve svých třicátých letech; to bylo něco, co členové rodiny věděli, že by je mohli kdykoli udeřit. "" Takže neexistovalo žádné jiné vysvětlení než špatné geny, "říká Ames, nyní 29. Všichni ve své rodině žili z obavy, když ne, že Amesova matka vyrůstá a vyhýbá se mléčným výrobkům, jako je mléko a máslo, a všechny ostatní potraviny s vysokým obsahem cholesterolu, které si myslí, že by mohly přispět k jejímu riziku srdečního infarktu. Stále potřebovala operaci otevřené srdce až do věku 42 let. I tehdy rodina nevěděla, co způsobuje tolik předčasných úmrtí nebo rozumí jejich "špatným genům".

Její první vysoká hladina cholesterolu ve věku 9 let

Z důvodu své rodinné historie se Amesova matka ujistila, že její dítě je v raném věku vyšetřováno na rizikové faktory srdečních chorob. První krevní test byl ve věku devíti, když zjistili, že její celková hladina cholesterolu činí 420 miligramů na deciliter (mg / dL). Zdravé hladiny cholesterolu jsou 200 mg / dL nebo méně, takže Amesův výsledek byl překvapivě vysoký. "" [Doktorové] předpokládali, že jsme měli každý večer Happy Food na večeři, "říká Ames. "I kdyby tomu tak bylo, neexistuje způsob, jak by devítiletý žil dostatečně dlouho na hladinu cholesterolu v 400. letech," říká.

Statiny, léková třída, která se nyní běžně používají ke snížení cholesterolu, byly relativně nové, když Ames vyrůstal v 90. letech a lékaři váhali předepsat statinovou drogu stále ještě rostoucímu dítěti. Když vyrůstala, lékaři pokračovali v přednášce Ames o své stravě, která se jí sama uvědomovala o svém těle a co jedla. A strašidelná historie srdečních onemocnění v rodině ji stále stratila.

Vysoký cholesterol: příčina časných onemocnění srdce

Jak Ames později zjistí, je pravděpodobné, že většina její rodiny, která měla infarkt v raném věku dědičná familiární hypercholesterolemie (FH). Toto genetické onemocnění způsobuje vysoké hladiny cholesterolu v krvi a zejména velmi vysoké hladiny LDL cholesterolu, což je "špatný cholesterol", který je spojen se srdečním onemocněním.

Nejpozoruhodnější vnější příznaky FH, že pacienti mohou mít tukové usazeniny pod povrchem pokožky nazývané xantomy, které má Ames. Ty se objevují jako žluté nebo oranžové náplasti nebo uzlíky plné lipidů bohatých na cholesterol, konstatuje Národní knihovna medicíny. "Viděl jsem pacienty, že jdou k dermatologovi, pak dostanou biopsii a dostanou se mi za rodinné hypercholesterolemie, "říká Seth Shay Martin, MD, zástupce ředitele lipidové kliniky a odborný lékař z Johns Hopkins Medicine v Baltimore. Doporučuje, aby byli všichni příbuzní prvního stupně testováni na familiární hypercholesterolemii, jakmile je diagnostikován někdo. Tímto způsobem, říká, mladší člověk by mohl být umístěn na léky a životní styl plán, který doufejme, že bude předcházet srdečním onemocněním a infarktem.

Familiální hypercholesterolemie diagnóza ve věku 22

Když jí bylo 22, Ames dostala své první zaměstnání práce na výletní lodi. Potřebovala předat fyzickou práci, aby si zajistila práci, a nedalo se na to kvůli svým zkušenostem s lékaři. Ale tentokrát to bylo jiné. Jakmile se lékař podíval na svůj graf a rodinnou historii, okamžitě poznal diagnózu: Byla to familiární hypercholesterolemie.

"Určitě jsem o tom slyšela, že se to nikdy nestalo … Uvědomil jsem si, že to prostě musí být fantastický způsob, jak říkat" vysoký cholesterol běží v rodině "," říká o své diagnóze FH. "Myslel jsem, že je to hezké mít alespoň jméno, ale … tak jsem se soustředila na svou novou práci, kterou jsem na chvíli nemyslela na můj cholesterol."

SOUVISEJÍCÍ:

Co způsobil můj vysoký Cholesterol? Testy, které dávají stopy

Čím blíž se dostala na 30 let, kdy její dědeček umřel na srdeční záchvat, tím více si Ames uvědomila, že musí brát vážněji svůj stav FH. Když se dozvěděla o zděděném vysokém cholesterolu, prohledala Google a také se snažila projít hustými lékařskými časopisy.

Teprve když našla Nadaci FH, neziskovou organizaci, která pomáhá vzdělávat a obhajovat lidi s familiární hypercholesterolémií, Ames skutečně chápala onemocnění, kterou ona - a pravděpodobně většina její rodiny - žila s.

Léky proti cholesterolu, které pomáhají předcházet srdečním záchvatům Ames nyní užívá několik různých druhů cholesterolu. Statiny pomáhají snížit hladinu cholesterolu a sekvestrant žlučových kyselin blokuje žluč v žaludku, aby se vstřebával do krevního oběhu. (Vaše játra potřebují cholesterol, aby vydělal více žlučové kyseliny, takže užívání sekvestrační látky z žlučových kyselin snižuje hladinu cholesterolu.) Také užívá niacin, vitamín B předepsaný pro zvýšení hladiny HDL cholesterolu. Vyšší hladiny HDL cholesterolu - také známého jako "dobrý" cholesterol - mohou pomoci chránit zdraví srdce. "Některé léky, které jsem zkoušel, byly účinné, některé ne," říká Ames. "Je to hodně pokusů a omylů. Pokračuji v rozhovorech se svými poskytovateli zdravotní péče, abych zjistil, co bude pro mě nejlépe fungovat - aby mě nikdy nemusel jít pod nůž. " Jiné typy léků pro léčbu velmi vysokého cholesterolu zahrnují nový injekční roztok cholesterolu - snižujícími léky nazývané inhibitory PCSK9. PCSK9 je protein, který normálně reguluje schopnost jater odstranit LDL cholesterol z krve. Nové léky zastavují PCSK9 od výkonu regulace, což umožňuje více receptorů jater, aby se zbavili nadměrného cholesterolu.

Dietní záležitosti pro zděděný cholesterol Dieta je také důležitá, když máte familiární hypercholesterolemii. Linda Cashin Hemphillová, MD, ředitelka LDL aferézního programu v Massachusetts General Hospital Heart Center v Bostonu, zdůrazňuje, že dieta ke snížení cholesterolu je náhražkou, nikoliv deprivací.

"Mléko bez tuku místo plnotučného mléka , nakrájené maso namísto vysokotučného masa, zmrzlého (bez mléka) jogurtu namísto zmrzliny, "vysvětluje Dr. Hemphill.

Advokát pacientů pro rodiny s FH

Ames nyní úzce spolupracuje s Nadací FH, kde je advokát pacienta. Ona slouží jako užitečný zdroj pro lidi, kteří jsou nově diagnostikováni s familiární hypercholesterolemií. Chtěla, aby pochopili, že onemocnění není jejich vina a že nejsou sami sami.

"Chci, aby lidé věděli, že to je z cesty," říká Ames. "Neřekla jsem to jako dítě a vážně to ovlivnilo můj vztah s jídlem a obrazem těla. Cholesterol a srdeční choroby mají tuto hroznou stigma v naší společnosti, že je to problém, který přinášíte na sebe za to, že jste líní a nezdraví, "říká. "Jsem jíst vyváženou stravu a jít do posilovny."

"FH je rodinná porucha, takže mluvte s rodinnými příslušníky. Znají lépe než někdo frustraci, kterým všichni čelíme. Najděte podpůrnou skupinu dalších s rodinnou hypercholesterolemii, "doporučuje Ames. "Existují rodiny jako tvoje, a všichni bojují se stejným bojem."