Prader-Willi syndrom je vzácné, vrozené onemocnění. Vychází z genetických změn do oblasti chromozomu 15 nazývaného kritická oblast Prader-Willi (PWCR).

Prader-Williho syndrom je vzácný, vrozené (přítomné při narození)

postihuje více systémů v celém těle, což vede k různým fyzikálním, neurologickým, kognitivním, endokrinním (hormonálním) a behaviorálním problémům.

Tento syndrom postihuje 1 z každých 15 000 až 25 000 lidí (NICHD).

Ovlivňuje samce a ženy stejně a neexistují žádné známé rizikové faktory pro tento syndrom, protože genetická chyba, která ji způsobuje, se vyskytuje náhodně

Příčiny

Prader-Williho syndrom se vyvíjí z genetických změn do oblasti chromozomu 15 nazývaného kritická oblast Prader-Willi (PWCR).

Zdědíte jednu kopii tohoto chromozomu od své matky a jednu z tvůj otec. Některé geny v PWCR jsou zapnuté - nebo aktivní - pouze v otcovské kopii chromozomu.

Syndrom je nakonec výsledek ztráty funkce (nebo exprese) těchto otcovských přispívaných genů. tři známé mechanismy, které způsobují tento nedostatek genové exprese, podle zprávy z roku 2012 v časopise Genetics in Medicine.

Mezi 65 až 75 procenty případů Prader-Willi syndromu vznikají z vymazání genů v otcovském PWCR, podle

Dalších 20 až 30 procent případů se objevuje kvůli fenoménu, který se nazývá mateřská uniparentální disomy, u kterého má člověk dvě mateřské kopie a žádnou otcovskou kopii chromozomu 15.

Nakonec 1 až 3 procenta případů jsou výsledkem tzv. defektů, které způsobují, že otcovské PWCR geny jsou neaktivní (jako mateřské geny)

Symptomy a diagnóza

Nízká svalová tonus nebo hypotonie v dětství charakterizuje téměř všechny případy Prader-Williho syndromu, podle údajů z roku 2012

To může způsobit:

Špatné krmení (neschopnost sání)

Snížený pohyb a letargie

• Slabý výkřik
• Špatné reflexe
• Navíc 90 až 100 procent kojenců se syndromem zpoždění rozvoje motorů, vyžadující přibližně dvakrát déle k dosažení vývojových cílů
• Zpoždění spojená s jazykem jsou také časté.

Později v dětství se objeví další příznaky, včetně:

Různé behaviorální problémy, výpadky, tvrdohlavost a obsesivně-kompulzivní tendence

Problémy spánku

• Neschopnost cítit se plná, což vede k rychlému přírůstku hmotnosti a obezitě
• Poruchy učení
• Zpožděná nebo neúplná puberta
• prah bolesti
• Některé fyzické rysy jsou také časté u lidí s Prader-Williovým syndromem, jako je krátká postava, neobvykle malé ruce a nohy, poctivá kůže a vlasy a některé obličejové charakteristiky, včetně trojúhelníkových úst, mandlového tvaru očí, a úzký čelo.
• Tyto příznaky že diagnóza vyžaduje genetické testy (pomocí krevních vzorků), které mohou zjistit Prader-Williho syndrom u více než 99 procent testovaných lidí, podle zprávy Genetics in Medicine
• Léčba a komplikace

Pro léčbu Prader-Williho syndromu neexistuje žádný lék, ale několik léčebných možností může pomoci zvládnout různé příznaky, které způsobuje.

Růstové hormony schválené Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) mohou pomoci léčit hypotonii a související problémy zlepšením fyzické svalová síla a svalová hmota, zvýšení hustoty kostních minerálů a korekce nedostatečnosti postavy.

Vedení přísného dohledu nad příjmem potravy v dětství je také důležité pro osoby se syndromem, protože obezita je běžným problémem. zahrnují:

Reprodukce pohlavních hormonů

Monitorování spánku

Terapie řeči a jazyka

Fyzikální a behaviorální terapie

• Pokud není stav řádně sledován a léčen, lidé s Prader-Williovým syndromem mohou vyvinout jednu nebo více závažných komplikací včetně diabetu 2. typu, městnavého srdečního selhání a osteoporózy nebo jiných kostních problémů. >