Úterý, 11. října (HealthDay News) - Ženy, které mají mutaci genu BRCA2, která zvyšuje riziko karcinomu prsu a vaječníků, pravděpodobně přežijí rakovinu vaječníků než jiné ženy. .
U těchto žen jsou zahrnuty ženy s mutací BRCA1, také spojené se zvýšeným rizikem rakoviny prsu a vaječníků, a žen bez obou mutací.
Výzkumní pracovníci uvedli vysvětlení lepšího přežití "BRCA2 má lepší přežití ve srovnání s BRCA1 a divokým typem [typických] pacientů," uvedl studijní autor Da Yang, postdoctorální lékař z University of Texas MD Anderson Cancer Center. "Když jsme se dále zaměřili na reakci na chemoterapii, zjistili jsme, že BRCA2 má výhodnější odpověď ve srovnání s BRCA1 a divokým typem."
Studie je publikována v čísle 1299
Journal of the American Medical Asociace Jak mutace BRCA1, tak BRCA2 podstatně zvyšují riziko vzniku karcinomu prsu a vaječníků, což vedlo mnoho žen, aby se rozhodly pro preventivní mastektomii a odstranění vaječníků a vajíček.
Během léčby Ženy s BRCA1 mají u 39% až 54% riziko vzniku rakoviny vaječníků, zatímco ženy s mutacími BRCA2 mají 11 až 23% riziko, podle informací získaných v této studii.
Bylo také zjištěno, že ženy kteří mají mutace a kteří rozvinou rakovinu vaječníků, mají tendenci žít déle než pacienti bez mutací, řekl Yang. Nový výzkum nejen potvrzuje, že se ale dostává k rozdílům mezi těmito dvěma typy mutací BRCA.
Využití údajů o 316 ženách s rakovinou vaječníků, které se zúčastnilo projektu Cancer Genome Atlas, zjistilo, že 29 žen s Mutace BRCA2 měla 61% šanci na přežití po dobu pěti let, ve srovnání se 44% žen s mutací BRCA1 a 25% žen bez mutace.
Tříletá míra přežití bez progrese nebo doba, po kterou nádor neprokázala růst, bylo 44% u žen BRCA2, 22% u žen BRCA1 a 16% u žen bez mutace.
Ženy s BRCA2 také lépe reagovaly na chemoterapii na bázi platiny, což je standardní léčba rakoviny vaječníků. Všechny ženy s mutací BRCA2 prokázaly, že se jejich nádor zmenšuje v závislosti na chemoterapii, ve srovnání s 80% u žen s BRCA1 a 82% žen s typickou formou genu. Po skončení léčby ženy s BRCA2 šly průměrně 18 měsíců bez rastu nádoru, ve srovnání s 12,5 měsíce u žen s BRCA1 a 11,7 měsíců u žen bez mutace, zjistila vyšetřovatelka.
Aby bylo možné určit, proč ženy s BRCA2 lépe reagují na chemoterapii, vedli výzkumníci celou sekvenci vzorky krve a nádorových tkání. Exom je část genomu, která obsahuje geny, které kódují proteiny.
Gen BRCA se zabývá opravou chyb DNA. Zdá se, že mutace BRCA způsobují, že ženy jsou náchylnější k některým druhům rakoviny, protože jejich schopnost fixovat poškození DNA je narušena, uvádí se ve studii Yang.
Chemoterapie na bázi platiny způsobuje také velké poškození DNA. ženy s BRCA2 měly více mutací DNA, které se vyskytovaly po celou dobu jejich života (na rozdíl od zdědí při narození) než u žen s BRCA1.
U žen s BRCA2 je schopnost opravit poškození DNA poškozena nejen zdravými buňkami, ale v rakovinových tkáních.
U žen s BRCA2, protože nádorové buňky se nedokáží opravit proti napadení platiny, znamená to, že nádor samotný je méně pravděpodobné, že se bude dařit, když buňky ztratí, řekl Yang .
"Ukázali jsme, že pouze BRCA2 je spojena s lepší odpovědí na chemoterapii, lepší přežívání bez progrese a lepší celkové přežití," řekl Yang. "Tato studie naznačuje, že mohou existovat různé funkce v genu BRCA1 a BRCA2 a poskytují důkazy o tom, co jsme pozorovali ve studiích klinických asociací."
Překlenutými zprávami pro lékaře a výzkumníky je, že BRCA1 a BRCA2 jsou různé mutace, které mohou ovlivnit přežití a jak dobře léky fungují, řekl. Nové léky na léčbu rakoviny vaječníků by se měly vyhnout tomu, aby se mutace shlukovaly dohromady a namísto toho se studovali jednotlivě, řekl Yang. Victor Grann, profesor medicíny, epidemiologie a zdravotní politiky na Columbijské univerzitě, který napsal doprovodný redakční materiál, poznamenal, že ačkoli BRCA1 a BRCA2 dávají ženám zvýšené riziko rakoviny prsu, mnohé ženy s mutacemi se nikdy nerozvinou buď v rakovině, nebo uhyne z jiných příčin (jako je stáří) před rozvojem rakoviny. A ačkoli studie naznačuje, že chemo na bázi platiny může být účinnější u žen s BRCA2, může být chemoterapie účinná iu jiných žen, řekl Grann. Z 316 žen ve studii bylo zjištěno, že přinejmenším z chemoterapie bylo dosaženo alespoň 225.
Nové léky, které jsou v klinických studiích slibovány, mohou být účinnější u žen s BRCA1 nebo BRCA2. krok by byl zahrnout tyto pacienty do randomizovaných klinických zkoušek, aby ověřili, zda nosiče mutace BRCA1 nebo BRCA2 reagují odlišně s ohledem na rakovinu vaječníků, "napsal Grann v redakci.
Existují již další věty o rozdílech mezi nádory u BRCA1 versus Pacientů s BRCA2. Většina tumorů karcinomu prsu u žen s mutací BRCA2 je pozitivní estrogen-receptor, což znamená, že lépe reagují na léky, které interferují s aktivitou estrogenů nebo hladin estrogenů, jako je tamoxifen nebo inhibitory aromatázy, zatímco většina karcinomů BRCA1 je estrogen-receptor negativní, řekl Grann .
