ČTVRTEK 19.července 2012 (HealthDay News) - Vědci říkají, že mapovali celý genom ze 91 spermií od jednoho muže, poprvé se takové mapování genů provádí v lidské gamet (spermie nebo vajíčka ).
Výzkum poskytuje pohled na rekombinaci - proces, pomocí kterého se DNA mísí a vytváří potomky, které s sebou nesou rysy rodičů a prarodičů, vysvětlili vědci Stanfordské univerzity. "" Byli jsme schopni vytvořit individuální rekombinaci mapa a míra mutace pro každou z několika spermií od jedné osoby, "uvedl studijní spoluautor Barry Behr, ředitel Stanfordovy in vitro fertilizační laboratoře. "Nyní se můžeme podívat na určitého jednotlivce, dělat nějaké hovory o tom, co by pravděpodobně geneticky přispělo k embryu, a možná dokonce diagnostikovat nebo odhalit potenciální problémy."
Výsledky byly zveřejněny 20. července v časopise
Cell Vědci dokázali až dosud studovat celou populaci, aby se pokusili zjistit, jak často dochází k rekombinacím ve spermiích a buňkách vajec a jak komplikovaný by mohl být tento proces, uvedl tým Stanford. > Nová studie se zaměřila na spermie zdravého čtyřicetiletého muže, který měl normální spermie a už se narodil zdravý potomk. Studie zjistila, že studie z předchozí populace byly poměrně přesné při stanovení míry rekombinace.
Tým hlásil, že jak bylo očekáváno, každá spermie člověka prošla kolem 23 rekombinací DNA, ačkoli v genetickém míchání mezi jednotlivými spermie. Dvě ze spermií, které byly vzorkovány, chyběly celé chromozomy, uvedli autoři.
Mezi 25 a 36 byly také zaznamenány "nové mutace jednoho nukleotidu" - náhodné mutace, které mohou ovlivňovat potomky pro dobro nebo nemocné. , frekvence a stupeň tohoto procesu genetického míchání je jedinečný pro každou spermii a vajíčkovou buňku, "uvedl ve zpravodajství studijní vědecký pracovník Stephen Quake, profesor inženýrské, bioinženýrské a aplikované fyziky v Stanfordu. "Ještě zajímavé je, že to, co se děje v těle člověka, zrcadlí populační průměr."
Zjištění mají důsledky pro výzkum plodnosti, protože když se věci mýlí s rekombinaci, sperma může přestat být životaschopná, výzkumníci poznamenali.
"To by mohlo sloužit jako nový druh systému včasného odhalení pro muže, kteří mohou mít reprodukční problémy," řekl Behr, který je rovněž spoluřešitelem Stanfordův reprodukční endokrinologický a neplodný program. "Je také možné, že bychom mohli jednoho dne použít jiné korelační rysy, aby neškodně identifikovaly zdravé spermie pro použití v IVF." Nakonec je DNA surovinou, která nakonec definuje potenciál spermií.Pokud se o tomto procesu dozvíme více, můžeme lépe porozumět lidské plodnosti. "
