STRÁNKA , 11 ledna 2012 (HealthDay News) - Vědci identifikovali první hlavní mutaci genu spojenou se zvýšeným rizikem dědičného karcinomu prostaty
Muži, kteří dědí mutaci v genu HOXB13, mají 10 až 20x vyšší riziko vzniku rakoviny prostaty, podle studie z 12. ledna vydané v New England Journal of Medicine . Gen HOXB13 hraje důležitou roli ve vývoji prostaty během fetální stadium a funkce prostaty později v životě. Objev této genové mutace může pomoci zlepšit porozumění o vývoji rakoviny prostaty a které muži mohou vyžadovat včasný screening této nemoci, podle týmu vedeného vyšetřovateli na Johns Hopk (
) Výzkumníci analyzovali DNA z nejmladších pacientů s karcinomem prostaty v 94 rodinách, které měly mnoho případů onemocnění mezi blízkými příbuznými, jako jsou otcové, synové a bratři. Bylo zjištěno, že členy čtyř různých rodin mají stejnou mutaci v genu HOXB13. Všech 18 pacientů v těchto čtyřech rodinách mělo mutaci. Výzkumníci se pak podívali na 5100 mužů, kteří byli léčeni pro rakovinu prostaty, a zjistili, že 1,4% (72) z nich mělo stejnou genovou mutaci HOXB13. Muži s mutací měli mnohem větší pravděpodobnost, že budou mít nejméně jedno mužské příbuzné prvního stupně (otec nebo bratr), kteří byli diagnostikováni také s rakovinou prostaty.
Když se podívali na kontrolní skupinu 1400 mužů bez rakoviny prostaty, autoři studie zjistili, že pouze jeden z mužů měl mutaci.
Výzkumníci také zkoumali data od mužů zapsaných do studií o časném onemocnění nebo familiárním karcinomu prostaty.
"Zjistili jsme, že mutace byla významně častější u mužů s rodinnou anamnézou a v rané diagnóze ve srovnání s muži diagnostikovanými později, po dosažení věku 55 let, bez rodinné anamnézy. Rozdíl byl 3,1 procenta oproti 0,62 procenta, "doktorka Kathleen Cooneyová, profesorka interní medicíny a urologie na Univerzitě v Praze Michigan Medical School a jeden ze dvou starších autorů studie, uvedl v tiskové zprávě společnosti Hopkins. "" To je to, čeho jsme hledali za posledních 20 let, "dodal kolega vedoucí autor William Isaacs, profesor urologie a onkologie na J ohns Hopkins University School of Medicine. "Je už dávno jasné, že rakovina prostaty může běžet v rodinách, ale určení základních genetických základů je náročné a předchozí studie poskytly nekonzistentní výsledky."
Odhaduje se, že 240 000 mužů ve Spojených státech bude v tomto roce diagnostikováno rakovinu prostaty . Zatímco mutace genu HOXB13 může představovat pouze malý počet případů rakoviny prostaty, může poskytnout stopy o tom, jak se tato rakovina rozvíjí, a pomáhá identifikovat skupinu mužů, kteří by mohli mít prospěch z časného nebo dodatečného screeningu rakoviny prostaty, uvedli výzkumní pracovníci.
